Question

如图表示两个家族的遗传系谱图及其相互关系，已知两个家系都存在色盲（由基因A、a控制）患者，家系中除Ⅳ₂外其他成员性染色体组成均正常。回答下列问题：

（1）欲调查色盲的发病率，应______________________。

（2）Ⅲ₃为纯合子的概率是___________，Ⅳ₃为色盲男性的概率是___________。

（3）Ⅳ₁的基因型是___________，若其与一位基因型正常的男性结婚，所生女儿中正常的概率为___________。

（4）Ⅳ₂是否属于21三体综合征，并说明理由：______________________。Ⅳ₂性染色体异常的形成原因可能是______________________。

Answer

在人群中随机抽样调査且调査样本足够大 1/2 1/8 XAXa 100%（或 1） 不属于，因为21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，而不是多了一条X染色体 在形成配子时X与Y没有分开或Ⅲ3在形成配子时XA与Xa或XA与XA没有分开或XA的染色单体分开后移向同一极

【解析】

根据色盲无中生有可知，其为隐性遗传病。又因为男性患者较多，故最可能是伴X隐性遗传病。

（1）为了减小误差，应该在人群中随机抽样调査且调査样本足够大，来调查色盲的发病率。

（2）根据Ⅱ5（父亲患病）为XAXa，Ⅱ6为XAY可知，Ⅲ3为XAXA或XAXa，为纯合子的概率是1/2，Ⅲ2为XaY，故Ⅳ3为色盲男性XaY的概率是1/2×1/4=1/8。

（3）由于Ⅲ2为XaY，故Ⅳ1的基因型是XAXa，若其与一位基因型正常的男性即XAY结婚，所生女儿一定正常，概率为1。

（4）Ⅳ2不属于21三体综合征，因为21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，而该患者多了一条X染色体。Ⅳ2的基因型为XAXAY或XAXaY，故其染色体异常的原因可能是父本在形成配子时X与Y没有分开，也可能是Ⅲ3在形成配子时XA与Xa或XA与XA没有分开或XA的染色单体分开后移向同一极所致。