Question

人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

（1）上图所示基因突变的方式是碱基对的___。在自然状态下，基因突变的频率___（填“很低”或“很高”）。

（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用____________的方式进行检测。

（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是__________________。

（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和____。基因重组是指生物体在进行______________的过程中，控制______重新组合。

Answer

替换 很低 显微镜观察红细胞形态 一种氨基酸对应多个密码子（或密码子具有简并性） 染色体变异 有性生殖 不同性状的基因

【解析】

由图可知，正常基因中由于碱基对的替换导致基因突变成致病基因，从而使镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状。由于密码子的简并性等原因，基因突变后不一定导致生物的性状发生改变。

（1）由图可知，上图所示基因突变的方式是碱基对的替换。在自然状态下，基因突变的频率很低。

（2）由于镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，所以还可以用显微镜观察红细胞的形态进行检测。

（3）由于一种氨基酸对应多个密码子（或密码子具有简并性），所以基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类可能并不会改变。

（4）可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。