Question

某医院对一名5岁患某单基因遗传病的男孩进行了家族调查，该男孩的父亲、祖父和祖母都是此病的患者，他的两位姑姑中也有一位患病，患病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。请据下图回答下列问题。

（1）请根据该男孩及其相关的家庭成员的情况，在虚线方框中补充遗传系谱图______________。

（2）该遗传病的致病基因位于__________（填“常”或“性”）染色体上，属于__________（填“显”或“隐”）性遗传病。

（3）该男孩的父亲为杂合子的概率是__________。

（4）这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的可能性是__________。

（5）经手术治疗后，这名男孩恢复了健康。若他成年后，与一正常女子结合，你认为其后代__________（填“可能会”或“不可能”）患病，为什么？________________。

（6）若要调查该遗传病的发病率，应在__________（填“该家族”或“人群”）中调查。为保证抽样调查的准确，调查的群体要足够__________，并__________取样。

Answer

常 显 2/3 100% 可能会 手术不改 变他的遗传物质 人群 大 随机

【解析】

根据祖父和祖母都是患者，生出一个健康的女儿，可以判断出该遗传病的致病基因位于常染色体上，属于显性遗传病。假设该病由A、a控制，则患者为AA或Aa，正常为aa。祖父和祖母都是患者，生出一个健康的女儿，则该健康女儿的基因型是aa，祖父和祖母的基因型都是Aa。

（1）由图可知，女性用圈表示，患病用阴影表示，图中虚线框中为姑姑生育的患病女儿，由此补充系谱图如答案。

（2）双亲患病，女儿正常，该病为常染色体显性遗传病。

（3）设相关控制基因为A、a，则I双亲基因型为Aa，患病男孩的父亲基因型为AA或Aa，是杂合子的概率为2/3。

（4）该患病男孩与姑姑家的患病女孩基因型均为Aa。

（5）因手术不能改变男孩遗传物质，即其生殖细胞的基因型仍有携带致病基因的可能性，故后代仍有患病可能。

（6）调查遗传病发病率应选择较大的自然人群随机抽样调查。