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迟发型成骨不全(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查...

迟发型成骨不全(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知31均无该病的致病基因,下列相关说法正确的是(   

A.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行

B.据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体显性遗传病

C.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查

D.代代有患者为显性遗传,1是杂合子的概率为2/3

 

B 【解析】 分析题文和系谱图:该病是一种单基因遗传病,已知Ⅱ3、Ⅱ1均无该病的致病基因,说明该病不可能是隐性遗传病;由于其中有女患者,则该病也不可能是伴Y染色体遗传病;又由于Ⅱ2男患者的女儿(Ⅲ4)正常,则该病不可能为伴X染色体显性遗传病,因此,该病的遗传方式为常染色体显性遗传。 A、调查瓷娃娃的发病率时,应在人群中随机取样;调查遗传方式,应该在患者家系进行。A错误。 BD、由于Ⅱ3、Ⅱ1均无该病的致病基因,Ⅱ2与Ⅱ3所生女儿Ⅲ2患病,Ⅲ4正常,故该病的遗传方式为常染色体显性遗传病,显性遗传病会出现代代有患者,由于Ⅲ1正常为隐性纯合子,故Ⅳ1是杂合子的概率为1,B正确、D错误; C、该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测,C错误。 故选B。
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考点分析:
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某科研人员发现人类的一种新型单基因遗传病,但不清晰致病基因位于常染色体、X染色体还是X和Y染色体的同源区段上。下列相关叙述正确的是

A. 若正常个体均不含致病基因,则该遗传病应为隐性遗传病

B. 若致病基因位于常染色体上,则一家族中患病男女数相等

C. 若致病基因位于X染色体上,则正常男性一般不含该致病基因

D. 若某男性的Y染色体上有致病基因,则其儿子一定含该致病基因

 

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为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞,以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是()

A.借助B超检查技术,可以监测和预防所有先天性人类遗传病

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患先天愚型病

C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病

D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因,可判断胎儿是否患猫叫综合征

 

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后代染色体异常和母亲年龄关系最大,原因最可能是(   

A.女性细胞分裂时容易发生染色体异常,男性不容易

B.女性卵子前体在出生前即产生,常年没有细胞分裂,年龄大了状态不好

C.男性染色体异常精子在受精竞争过程中被淘汰

D.女性35岁以后身体状况下降加速,导致染色体容易发生异常

E.卵子需要较多营养,高龄产妇代谢相对不强

 

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研究发现,如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%,如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%,如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右,下列叙述正确的是

A.哮喘是由多个基因控制的多基因遗传病

B.哮喘在群体中的发病率较高,故符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求

C.哮喘是由遗传物质改变引起的疾病,因此改善病人所处的环境,对预防哮喘作用不大

D.人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗

 

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某医院对一名5岁患某单基因遗传病的男孩进行了家族调查,该男孩的父亲、祖父和祖母都是此病的患者,他的两位姑姑中也有一位患病,患病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。请据下图回答下列问题。

1)请根据该男孩及其相关的家庭成员的情况,在虚线方框中补充遗传系谱图______________

2)该遗传病的致病基因位于__________(填)染色体上,属于__________(填)性遗传病。

3)该男孩的父亲为杂合子的概率是__________

4)这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的可能性是__________

5)经手术治疗后,这名男孩恢复了健康。若他成年后,与一正常女子结合,你认为其后代__________(填可能会不可能)患病,为什么?________________

6)若要调查该遗传病的发病率,应在__________(填该家族人群)中调查。为保证抽样调查的准确,调查的群体要足够__________,并__________取样。

 

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