Question

成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，α-珠蛋白-3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳等相关技术对某患者家族（图1）的1〜7号成员进行DNA检测，结果如图2所示。

请回答问题：

（1）研究发现该家族的成人型多囊肾病由显性基因控制，据图1分析，该病的致病基因位于______（选填“常”、“X”或“Y”）染色体上。

（2）人的16号染色体上α-珠蛋白基因的3′端容易发生突变，α-珠蛋白-3′HVR探针能够根据____原则检测该区突变片段的差异，综合图1、图2结果分析，患者都具有的α-珠蛋白基因片段是_________kbp。

（3）被检测的α-珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因高度连锁，可以推断:该致病基因位于_______号染色体上，且在染色体的位置上距离__________基因比较近。据此推测，若用3′HVR探针检测8号个体，可能出现的条带一条是6.8kbp或2.6kbp，另一条是__________kbp。

（4）假如3号个体患有该病，一般来说，其3′HVR探针检测条带与家族中1、2、4、5、6、7个体中的__________不相同，主要依据是无亲缘关系的个体间珠蛋白基因3′端高突变区DNA序列相同的几率很低。

（5）大量临床检测发现，该方法存在一定误差，有6%〜8%结果显示珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗传符合自由组合定律，对这种现象的解释是__________。为更准确地进行早期诊断，你认为合理的思路可能是____________________。

Answer

常 碱基互补配对 7.0 16 α—珠蛋白 3.6 任何一个都 这些人的成人型多囊肾病的致病基因不位于16号染色体上 分析该致病基因特有的DNA序列，制成探针，进行基因诊断和定位

【解析】

本题考查的知识点有：基因控制生物的性状、基因的自由组合定律实质、基因连锁、基因诊断和人类遗传病，意在考查考生能运用所学知识，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断。

（1）成人型多囊肾病由显性基因控制，图1中4号男性和7号男性患病，而他们的母亲表现正常，说明致病基因不在X染色体上，5号女性也是患者，说明致病基因不在Y染色体上，应该位于常染色体上。

（2）α-珠蛋白-3′HVR探针能与待测DNA分子按碱基互补配对原则形成杂交带；图1中的2、4、5、7都是患者，他们在图2中共同的DNA片段是7.0 kbp；

（3）α-珠蛋白基因在人的16号染色体上，如果成人型多囊肾病基因与α-珠蛋白基因高度连锁，则成人型多囊肾病基因也在16号染色体上，据图2α-珠蛋白-3′HVR探针的电泳结果可知，α-珠蛋白基因和成人型多囊肾病基因都在7.0kbp片段，说明成人型多囊肾病基因在染色体的位置上距离α—珠蛋白基因比较近；据图1可知8号为表现正常个体，不含致病基因，他的16号染色体一条来自3号（电泳带是6.8kbp或2.6kbp），1条来自4号，电泳带是3.6 kbp。

(4)由于无亲缘关系的个体间珠蛋白基因3′端高突变区DNA序列相同的几率很低，假如3号个体患有该病，一般来说，其3′HVR探针检测条带与家族中1、2、4、5、6、7个体中的任何一个都不相同。

（5）控制两对相对性状的基因如果遵循基因的自由组合定律，说明非等位基因位于非同源染色体上，6%〜8%结果显示珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗传符合自由组合定律，即这些人的成人型多囊肾病的致病基因不位于16号染色体上。为更准确地进行早期诊断，可通过分析该致病基因特有的DNA序列，制成探针，进行基因诊断和定位。

[点睛]：本题属于材料信息题，对此类题型的解题技巧：1. 认真阅读材料，分析其中的关键语句，充分联系教材，找到与教材的衔接点；2. 分析图示内容，给合题文要求，联系教材的有关原理、概念等，尽可能用教材语言规范答题。