Question

真核生物基因编码区包含外显子和内含子，编码蛋白质的序列称为外显子，不编码蛋白质的序列称为内含子。研究表明肌张力障碍与相关基因内含子中CTG核苷酸序列多次重复有关。下图是肌张力障碍形成的一种假说模型，前体RNA中被剪切下来的重复RNA异常聚集（也称RNA团簇），使剪接因子失去功能而引起疾病。请回答：

（1）过程①属于__________（变异类型）。

（2）过程②所需的原料是__________，过程③先断裂再形成的化学键是_________。

（3）与图中RNA团簇相比，基因中特有的碱基对是_____________。RNA团簇使剪接因子失去功能，会导致细胞中__________（过程）的模板缺失。

（4）过程④中成熟的mRNA会同时与多个核糖体结合，其意义是____________________。

（5）若基因内含子中CCT多次重复，能否引起RNA团簇，简要说明理由：__，__________。

（6）依据该模型推测，可通过阻断___________治疗肌张力障碍。

Answer

基因突变 核糖核苷酸 磷酸二酯键 A-T 翻译 以少量RNA迅速合成大量蛋白质 不能， 剪切下来的重复RNA不能碱基互补配对 RNA团簇的形成

【解析】

1.真核生物基因包括编码区和非编码区，编码区中有内含子和外显子。
2.基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
3.翻译是在细胞质的核糖体中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

（1）过程①中，相关基因内含子中CTG核苷酸序列多次重复，即碱基对数目增添，导致基因结构发生改变，属于基因突变。
（2）过程②是转录形成RNA，所以需要的原料是核糖核苷酸；核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连，所以过程③先断裂再形成的化学键是磷酸二酯键。
（3）DNA与RNA相比，特有的碱基是T，所以与图中RNA团簇相比，基因中特有的碱基对是A−T。RNA团簇使剪接因子失去功能，会导致细胞中翻译的模板缺失。

（4）过程④中成熟的mRNA会同时与多个核糖体结合，其意义是以少量RNA迅速合成大量蛋白质.
（5）由于剪切下来的重复RNA不能碱基互补配对，所以基因内含子中CCT多次重复，不能引起RNA团簇。
（6）依据该模型推测，前体RNA中被剪切下来的RNA团簇，能使剪接因子失去功能而引起疾病，所以可通过阻断RNA团簇的形成来治疗肌张力障碍。