Question

人类囊性纤维病是由位于第7号染色体上的CFTR基固（用B表示）突变导致的一种遗传病。请回答下列问题

（1）正常情况下，人体细胞CFTR基因转录出的少量mRNA在短时间内就可以合成出大量的CFTR蛋白，其主要原因是__________________。

（2）研究发现，CFTR致病基因的成熟mRNA片段长度为6129个碱基，该基因控制合成的成熟蛋白质只有1480个氨基酸。请对此现象作出解释：__________________。

（3）某家庭的表现型调查结果显示：父亲正常、母亲正常、女儿患病、儿子患病。

①该病的遗传方式为______。

②某地区正常人群中有1/100的人携带有该致病基因，若该家庭儿子与该地区正常女性婚配生育患病女儿的概率是______。

（4）A与a是一对等位基因，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行分析，结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb，请分析产生这种现象的原因：____________。

Answer

翻译时一个mRNA上可以结合多个核糖体）同时进行多条肽链的合成 在mRNA上，起始密码子之前和终止密码子之后存在大量不翻译的序列 常染色体隐性遗传病 1/1200 A/a和B/b这两对等位基因位于一对同源染色体上，亲本中AaBb个体只产生Ab，aB两种类型配子，AABB只产生AB的配子，雌雄配子随机结合，后代的基因型只有AaBB和AABb

【解析】

1、分析遗传病，可以将涉及到的个体画成遗传系谱图，结合系谱图判断遗传病的遗传方式。
2、基因自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。

（1）正常情况下，人体细胞CFTR基因转录出的少量mRNA在短时间内就可以合成出大量的CFTR蛋白，其主要原因是一个mRNA上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成。
（2）CFTR致病基因的mRNA片段长度为6129个碱基，该基因控制合成的成熟蛋白质只有1480个氨基酸，因为在mRNA 上，起始密码子之前和终止密码子之后存在大量不翻译的序列，所以导致合成的成熟蛋白质比较少。
（3）①根据题干信息，父亲正常、母亲正常、女儿患病、儿子正常，因为女儿患病但父亲正常，可知该病为常染色体隐性遗传病。
②根据①可知，该家庭儿子基因型为BB（1/3），Bb（2/3）；由于某地区正常人群中有1/100的人携带有该致病基因，即Bb占B_的1/100，所以该家庭儿子与该地区正常女性婚配，生育患病女儿的概率是：2/3×1/100×1/4×1/2＝1/1200。
（4）基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行分析，结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb，说明不符合自由组合定律，A与a、B与b这两对等位基因位于一对同源染色体上，且A和b在一条染色体上，a和B在一条染色体上，因此亲本中AaBb个体只产生Ab、aB 两种类型配子，AABB 只产生AB的配子，雌雄配子随机结合，后代的基因型只有AaBB 和AABb。