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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B...

下列关于人类遗传病的叙述,正确的是

A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

 

D 【解析】 遗传病是指遗传物质改变引起的疾病,可能是基因结构改变引起的,也可能是由染色体异常引起的,A错误; 具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病,可能是环境污染引起的疾病,B错误;杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病,而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病,不能用杂合子筛查法筛选,C错误; 不同遗传病类型的再发风险率不同,所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,D正确。
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考点分析:
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下图是某家族患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,其中Ⅱ6无乙病致病基因。请据图分析回答下列问题:

1)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时,应选取_________遗传病进行调查,并且要注意__________________,以确保调查结果的准确性。

2)采取_________和产前诊断等手段,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。图中的甲病的遗传方式为_________,乙病的遗传方式为__________________

3)图中Ⅲ9个体的基因型是_________。已知人群中甲病的发病率为l/100,则Ⅲ7和正常女性婚配所生子女患甲病的概率为_________

 

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图为人的激素分泌调节的3种类型。请据图回答下列相关问题:

1)激素甲分泌的调节方式为_________,若激素甲为甲状腺激素,则下丘脑产生的激素为_________。当甲状腺功能减退时,血液中的促甲状腺激素水平会__________________

2)当细胞外液的渗透压升高时,_________合成和分泌的_________增多,该激素的生理作用为__________________,其分泌调节的方式属于_________(填“类型1”或“类型2”或“类型3”)。

3)激素调节的特点为__________________(答一个即可)。

 

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内环境稳态是生物体进行生命活动的必要条件,请据图回答下列问题:

1)图中内环境包括_________(填标号)。其中,毛细淋巴管管壁细胞生活的内环境是_________(填标号);②的渗透压大小主要与_________的含量有关②的pH保持在735745之间,起调节作用的缓冲物质有_________等离子。

2)结核杆菌、麻风杆菌进入人体后,通常生活在图中_________(填标号)中,此时人体需要通过特异性免疫中的_________免疫的作用才能将这些病菌清除。在体液免疫中能增殖、分化成浆细胞的是_________细胞。免疫系统除了具有防卫功能外,还有__________________功能。

 

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下图表示某物种由于某种原因迁到两个不同岛屿形成两个种群后各自演化的过程。请据图回答下列问题:

1)生物进化的基本单位是_________,生物进化的实质是__________________

2)刚开始时,甲、乙种群因为有_________隔离而不能进行基因交流。①~⑥反映两个种群中_________是不定向的。由于两个岛屿上的食物和栖息条件互不相同,_________对甲、乙种群基因频率的改变所起的作用就有差别。久而久之,甲、乙种群的基因库就会形成明显的差异,并还步出现_________隔离,形成新物种。

3)若种群甲中基因型AAAaaa的个体分别占36%48%16%,各基因型个体存活率相同且无突变产生,则随机交配一代后,该种群的基因型频率_________(填“升高”或“降低”或“不变”),基因频率_________(填“升高”或“降低”或“不变”)。

 

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中心法则解释了生物遗传信息由DNA向蛋白质传递与表达的过程。请据图回答下列问题:

1)过程a需要的酶有__________________;过程d需要的酶与模板为_________

2)过程c称为_________,需要的物质有___________________________

3)若已知通过b过程形成的mRNA含有50个碱基,其中AG15个,则形成该mRNA的相应DNA片段中至少含有CT的总数是_________个。若在mRNA的起始密码子AUG(甲硫氨酸的密码子)后面添加三个核糖核苷酸,则合成的多肽链除在甲硫氨酸后多加一个氨基酸外,其余氨基酸序列没有变化,由此说明___________________________。一个mRNA通常连接多个核糖体,其意义是__________________

 

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