Question

控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成，在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ2表示）和两个ε肽链（用ε2表示）组成。下图为基因控制蛋白质合成的示意图。以下相关叙述正确的有几项（    ）

①若某人的两个α基因发生突变尚有可能产生正常的α肽链

②若某人的两个β基因发生了突变，则往往导致体内无正常的β肽链

③既使已知正常血红蛋白β链的氨基酸序列也不能推知正常β基因的碱基序列

④合成人的胚胎血红蛋白ε2的直接模板是mRNA

⑤若两个健康的成年人均都带有三个α突变基因和一个β突变基因，则此两人婚配后生出患病女孩的概率是7/16

A.2项 B.3项 C.4项 D.5项

Answer

C

【解析】

分析题图：图示表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成。控制人的血红蛋白基因分别位于11号、16号染色体上，16号染色体上有2个α基因，11号染色体上有1个β基因。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期血红蛋白分子的组成是不相同的。

①②镰刀型细胞贫血症病因是β基因碱基发生了替换，导致基因结构改变，使合成肽链结构改变，进而导致血红蛋白异常。由图可知，16号染色体上α基因有两个，细胞内染色体是成对存在的，则细胞内有4个α基因，如果两个α基因发生突变，则另外两个α基因可以表达出原有的肽链，而11号染色体上β基因只有一个，即细胞内β基因共有两个，如果两个β基因都发生突变，则不能表达出原有的β肽链，导致血红蛋白异常，因此两个α基因发生突变不一定导致肽链改变，而两个β基因发生突变，往往导致β肽链改变，①、②正确；

③由于有些氨基酸的密码子不止一个以及基因包括编码序列和非编码序列等原因，因此既使已知正常血红蛋白β链的氨基酸序列也不能推知正常β基因的碱基序列，③正确；

④蛋白质合成过程中，翻译的直接模板是mRNA，④正确；

⑤根据题意，生出患病后代的话只要α链或β链无法合成即可，由于两个健康的成年人均都带有三个α突变基因和一个β突变基因，则α链能够合成概率 1/2×1/2=1/4，β链无法合成1/2×1/2=1/4，那么能够合成的概率1/4×3/4=9/16，则无法合成的概率即为7/16，再注意到题目中说的是女孩，故患病女孩的概率为7/16×1/2=7/32，⑤错误。综上所述，C正确，A、B、D错误。

故选C。