Question

甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10^-4。两种病同时发生时胚胎致死。I₃和Ⅱ₈无甲病家族史,Ⅲ₇无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是

A.Ⅱ₁和Ⅲ₈产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16

B.理论上,Ⅱ₃和Ⅱ₄结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型

C.若Ⅳ_３的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ₈发生染色体变异的可能性大于Ⅲ₇

D.若Ⅱ₁与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300

Answer

D

【解析】

I1和I2无甲病，而II2患甲病可推出甲病为常染色体隐性遗传病，用A和a基因表示。III7无乙病家族史，IV3患乙病，又II7（男性患者）的母亲与女儿都患乙病，且从系谱图来看，患甲病的女性患者比男性患者多，可推出乙病为伴X显性遗传，用B和b基因表示。

I1和I2的基因型均为Aa，II1的基因型为1/3AA，2/3Aa，产生a的概率为1/3。由于I3无甲病史，其基因型为AA，I4基因型为Aa，推出II7为1/2AA,1/2Aa；II8无甲病史，其基因型为AA，所以Ⅲ8基因型为3/4AA、1/4Aa，可以产生a的概率为1/8。A错误；分析系谱图可知，II3的基因型为AaXbY；II4的基因型为AaXBXb，其子女有12种基因型，8种表现型，B错误；IV3的性染色体为XXY，表现型异常，基因型为XBX-Y，其亲代III7基因型为XbY，Ⅲ8基因型为XBXb，XBX-Y中异常的两条X染色体可以来自Ⅲ8，也可来自Ⅲ7，不能推测可能性的大小，C错误；II1正常，无乙病，所以不考虑乙病，则甲病基因型为1/3AA，2/3Aa，某正常男性的基因型AA或Aa，aa的概率为10-4，推出a=1/100，A=99/100，AA=（99/100）2，Aa=2×1/100×99/100，可计算出在正常人群中Aa的概率为2/101，因此二者婚配后所生子女患病的概率为：2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300，D正确。