Question

如图为某单基因遗传病（设基因为 A、a）的遗传家系图。

请回答：

（1）由遗传家系图可知，Ⅱ₂ 是携带者的概率是_____。

（2）欲确定该病的遗传方式，可以诊断_____个体是否携带致病基因。

（3）若Ⅱ₁ 的体细胞含有 1 个致病基因，Ⅱ₂ 和Ⅱ₃ 再生一个孩子患病的概率为_____，写 出子女可能患病的遗传图解____（要求写出配子）。

Answer

1/2 或 2/3 Ⅰ2 1/8

【解析】

人类遗传病的判定方法

口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。

第一步：确定致病基因的显隐性：可根据

（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；

（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。

第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。

① 在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；

② 在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。

（1）由遗传家系图可知，该遗传病为隐性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，若位于常染色体上，则亲本的基因型都为Aa，则Ⅱ2的基因型为Aa或AA，比例为2:1，则该个体为携带者的概率为2/3；若相关基因在X染色体上，则亲本基因型为XAXa、XAY ，则Ⅱ2的基因型为XAXa、XAXA，比例为1:1，不难看出Ⅱ2个体是携带者的概率是1/2。

（2）通过诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因，就可确定该病的遗传方式，若为携带者，则该病为X染色体上的隐性遗传病，若不是携带者，则该病的致病基因位于常染色体上。

（3）Ⅱ1为男性患者，如果体细胞只含有一个致病基因，则为伴X染色体隐性遗传，基因型为XbY（如为常染色体隐性遗传，则体细胞含有两个致病基因，基因型为aa）；则Ⅱ2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅱ3为正常男性其基因型为XAY，则二者再生一个孩子患病的概率为1/2×1/4XbY＝1/8。相关遗传图解如下图：