Question

如图为某遗传病家族系谱图，相关基因用H/h表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L^ML^M（M型）、L^NL^N（N型）、L^ML^N（MN型）。已知I₁、I₃为M型，I₂、I₄为N型。回答下列向题：

（1）该遗传病可能是___________________________。

（2）若I₃携带该遗传病的致病基因，则：

①II₁的基因型为_____________；

②若II₂与II₃再生一个孩子，则为患病男孩的概率为_____________。

（3）若该遗传病为血友病，则血友病遗传的特点是________________________。Ⅱ₃的基因型可能为____________。若Ⅲ₁与正常的MN型男性结婚，后代的血型为MN型且不患病的概率为____________。

Answer

常染色体或伴X染色体的隐性遗传 LMLNHh 1/12 男性患者多于女性患者、交叉遗传、隔代遗传、女患者的父亲和儿子一定患病等 LMLNXHXH或LMLNXHXh 15/32

【解析】

根据题意，MN血型基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型），已知Ⅰ1、Ⅰ3为LMLM，Ⅰ2、Ⅰ4为LNLN（N型），仅研究MN血型，则Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4均为LMLN（MN型）；仅研究图中遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常而Ⅱ-4患病，该病符合“无中生有”，则该病为隐性遗传病，故该病可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。

（1）据分析可知，该病符合“无中生有”，但无法判断致病基因位于常染色体还是X染色体上，故该遗传病可能是常染色体或伴X染色体的隐性遗传。

（2）①已知该病为隐性遗传病，若I3携带该遗传病的致病基因，则该病不可能是伴X染色体的隐性遗传，故该病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1、Ⅱ4均为hh，II1为Hh；又Ⅰ1为LMLM，Ⅰ2为 LNLN（N型），综上可知，II1的基因型为LMLNHh。

②本题只要单独考虑一对基因即可。据分析可知，Ⅰ1为hh，则Ⅱ2为基因型为Hh；据①可知，Ⅱ4为hh，则I3和I4均为Hh，故Ⅱ3为2/3Hh、1/3HH，因此若II2与II3再生一个孩子，则为患病男孩的概率为2/3×1/2×1/2×1/2=1/12。

（3）若该遗传病为血友病，该病是伴X染色体隐性遗传病，遗传的特点是：男性患者多于女性患者、交叉遗传、隔代遗传、女患者的父亲和儿子一定患病。仅研究MN血型，据分析可知，Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4均为LMLN，则Ⅲ1为1/4LMLM、2/4LMLN、1/4LNLN，其与正常的MN型男性结婚，后代的血型为MN型概率为1/4×1/2+2/4×1/2+1/4×1/2=1/2；仅研究血友病，Ⅰ1、Ⅱ4为血友病患者，基因型为XhY，Ⅰ3基因型为XHY，Ⅰ4基因型为XHXh，故Ⅱ2为XHY，Ⅱ3为1/2XHXH、1/2XHXh，则Ⅲ1为3/4XHXH、1/4XHXh；其与正常的MN型男性即XHY结婚，后代患病的概率是1/4×1/2×1/2=1/16，不患病的概率为15/16；故综上所述，考虑两种遗传，Ⅲ1与正常的MN型男性结婚，后代的血型为MN型且不患病的概率为1/2×15/16=15/32。