Question

现有一位21三体综合征患者，其父亲的第21号染色体利用遗传手段标记为nn，母亲的第21号染色体标记为Nn。经检测，患者的第21号染色体标记为NNn。请据此回答：

（1）该患者是由父亲还是母亲的配子异常导致的______?是在形成配子时的减数分裂的哪一个时期异常引起的______?

（2）研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代。某女性21三体综合征患者（其第21号染色体标记为NNn，减数分裂时三条染色体中的两条配对，一条成单）减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为________。

Answer

母亲 减数第二次分裂 N：NN：Nn：n=2：1：2：1。

【解析】

1、21三体综合征变异类型是染色体数目变异。

2、父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是NNn，故应是母亲减数二次分裂后期姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了NN的卵细胞。

3、NNn减数分裂时一条染色体分向一极，另两条染色体分向另一极，可以这样分析（基因用数字进行表示N1、N2、n3）：同源染色体分离的情况有：

①12（N1N2）、3（n3）

②13（N1n3）、2（N2）

③23（N2n3）、1（N1）

所以NNn产生配子的基因型及比例为N：NN：Nn：n=2：1：2：1。

（1）由于父亲的第21号染色体标记为nn，母亲的第21号染色体标记为Nn，患者的第21号染色体标记为NNn，则患者的两条N的染色体一定来自母亲，即患者是由母亲产生的NN的卵细胞与父亲产生的n的精子受精后的受精卵发育而来的。若同源染色体的配对和分离是正常的，则母亲的卵原细胞会产生含NN或nn的次级卵母细胞。已知患者的基因型为NNn，可推知，含NN的次级卵母细胞在进行减数第二次分裂时，产生的两条N染色体移向了细胞的同一极。上述情况可造成题干中患者的产生。

（2）某女性21三体综合征患者的第21号染色体标记为NNn，减数分裂时三条染色体中的两条配对， 一条成单，随机分开，由上述分析可知，理论上可产生的配子种类及比例为N：NN：Nn：n=2：1：2：1。