Question

下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（    ）

①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病           

②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高

④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病

⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查

⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病

⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病

A.3 B.4 C.5 D.6

Answer

A

【解析】

1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2.人类遗传病≠先天性，人类遗传病≠家族性。

3. 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

①人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，①错误；

②先天性疾病、家族性疾病可能是由遗传物质改变引起的，也可能是由环境因素引起的，因此具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，②错误；

③原发性高血压、哮喘为 多基因遗传病，在群体中的发病率较高，③正确；

④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，④正确；

⑤对遗传病的发病率进行统计时，需要在群体中随机抽样调查，⑤错误；

⑥软骨发育不全是由显性致病基因引起的单基因遗传病，⑥错误；

⑦基因检测只能确定胎儿是否携带致病基因，不能判定染色体是否异常，⑦正确。综上分析，只有③④⑦三项说法正确，故A正确，B、C、D错误。

故选A。