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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B...

下列关于人类遗传病的叙述,正确的是

A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

 

D 【解析】 遗传病是指遗传物质改变引起的疾病,可能是基因结构改变引起的,也可能是由染色体异常引起的,A错误; 具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病,可能是环境污染引起的疾病,B错误;杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病,而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病,不能用杂合子筛查法筛选,C错误; 不同遗传病类型的再发风险率不同,所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,D正确。
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考点分析:
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抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是(   )

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

 

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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是

A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

 

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果蝇的翅型(长翅、残翅和小翅)由位于Ⅰ、Ⅱ号染色体上的等位基因(W-w、H-h)控制,眼色红色对白色为显性,由位于X染色体上的等位基因B、b控制。科学家用果蝇做杂交实验,过程及结果如下表所示,请回答下列问题:

杂交组合

亲代

F1

组合一

纯合长翅果蝇×纯合残翅果蝇(WWhh)

残翅果蝇或小翅果蝇

组合二

纯合小翅果蝇×纯合长翅果蝇

小翅果蝇

 

(1)在上述杂交组合中,纯合长翅果蝇的基因型是___________。让杂交组合一中F1的小翅果蝇自由交配,子代的表现型及比例为________,其中小翅果蝇的基因型共有________种。

(2)染色体片段丢失的现象叫缺失。若一对同源染色体中的两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子;若仅有一条染色体发生缺失,而另一条正常,叫缺失杂合子。缺失杂合子个体是生活力降低但能存活。缺失纯合子会导致个体死亡。现有一只红眼雄果蝇与一只白眼雌果蝇杂交,子代中出现一只白眼雌果蝇。请设计杂交实验来判断这只白眼雌果蝇的出现是由染色体缺失造成的,还是由基因突变引起的?

实验方案:__________________________________

预测结果:

①若_______________,则子代中出现的这只白眼雌果蝇是由基因突变引起的;

②若_______________,则子代中出现的这只白眼雌果蝇是由染色体缺失造成的。

 

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科学家发现多数抗旱性农作物能通过细胞代谢产生一种代谢产物.从而调节根部细胞液的渗透压.请回答下列问题:

(1)经检测,这种代谢产物只能在根部细胞产生,而不能在其它部位的细胞产生.究其根本原因,是由于______________的结果。

(2)现有某抗旱作物,体细胞内有-个抗旱基因(R),其等位基因为r(旱敏基因)。研究发现R,r基因的部分该苷酸序列如下:

据此分析,抗旱基因突变为旱敏基因的本原因是______________________,研究得知与抗旱有关的代谢产物主要是糖类,则该抗旱基因控制抗旱性状的方式是____________________

(3)已知抗旱性(R)对旱敏性(r)为显性,多颗粒(D)对少颗粒(d)为显性,两对等位基因分别位于两对同源染色体(常染色体)上,纯合的旱敏性多颗粒植株与纯合的抗旱性少颗粒植株杂交,F1自交,F2抗旱性多颗粒植株中双杂合子占的比例是_____________;若拔掉F2中所有的旱敏性植株后,剥余植株自交,F1中旱敏性植株的比例是____________________

(4)请利用抗旱性少颗粒(Rrdd)和旱敏性多颗粒(rrDd )两植物品种作实验材料。设计一个快速育种方案(仅含一次杂交),使后代个体全部都是抗旱性多颗粒杂交种 (RrDd),用文字简要表述:_________________

 

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果蝇的翻翅与正常翅是一对相对性状,受一对等位基因(A、a)控制,且A是纯合致死基因;果蝇的颜色伊红、淡色和乳白色分别由复等位基因e、t和i控制。为探究上述两对性状的遗传规律,用两组果蝇进行了杂交实验,其结果如下表。

杂交组合

亲本

子一代

翻翅乳白眼

翻翅淡色眼

翻翅淡色眼:正常

翅淡色眼为2:l

翻翅乳白眼:正常

翅乳白眼为2:1

翻翅伊红眼

正常翅淡色眼

翻翅伊红眼:翻翅

淡色眼:正常超伊红

眼:正常翅淡色眼为1:1:1:1

翻翅伊红眼:翻翅

淡色眼:正常制伊

红眼:正常翅淡色

眼为1:1:1:1

 

回答下列问题:

(1)控制颜色的基因e、t和i均由野生型突变而来,这说明基因突变具有________________特点。

(2)e、t和i之间的显隐关系为_________________。若只考虑颜色的遗传,果蝇的基因型有_______种。

(3)甲杂交组合中亲本雌果蝇的基因型为___________,F1中雄果蝇均为乳白眼的原因是___________。乙杂交组合中亲本雄果蝇产生配子的基因型为______________

(4)已知翻翅伊红眼雌果蝇与翻翅乳白眼雄果蝇杂交,F1中出现了正常翅乳白眼雄果蝇。若再将F1中的翻翅伊红眼雌果蝇与翻翅乳白眼雄果蝇杂交,则F2中正常翅伊红眼雌果蝇的概率为_______________

 

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