Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病

B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关

Answer

A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；

B、猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；

C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；

D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。

故选A。