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人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与...

人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:

1)用  ”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。________

2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_________;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______

3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为________;在女性群体中携带者的比例为______

 

1/8 1/4 0.01 1.98% 【解析】 血友病为伴X染色体隐性遗传病,其特点是: (1)交叉遗传(色盲基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的)。  (2)母患子必病,女患父必患。 (3)色盲患者中男性多于女性。 (1)根据题目所给信息直接画出。图解如下:。 (2)因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY(用B、b表示血友病基因)男孩,所以大女儿的基因型为XBXb,而大女儿的Xb来自她母亲,所以母亲的基因型XBXb,那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB,小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2=1/8;假如这两个女儿基因型相同,小女儿的基因型也为XBXb,与正常人结婚,生出血友病基因携带者女孩的概率为1/2Xb×1/2XB=1/4。 (3)男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为1%;在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。
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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是

A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病

B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫

C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病

D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关.与环境因素无关

 

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下列关于人类遗传病的叙述,错误的是

 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

携带遗传病基因的个体会患遗传病

 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A. ①② B. ③④ C. ①②③ D. ①②③④

 

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绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是(    )

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

 

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下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是(  )

A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因

B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病

C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,发病率在出生后明显低于胎儿期

 

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遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是

A.详细了解家庭病史

B.对胎儿进行基因诊断

C.推算后代遗传病的再发风险率

D.提出防治对策和建议

 

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