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人类有一种常见的遗传病——脆性X综合征,该遗传病可引起智力低下,其病因和存在于X...

人类有一种常见的遗传病——脆性X综合征,该遗传病可引起智力低下,其病因和存在于X染色体上的FMR1基因中的CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。导致该遗传病的变异类型是(   

A.基因突变 B.染色体结构变异

C.基因重组 D.染色体数目变异

 

A 【解析】 基因突变是指由于DNA分子发生了碱基对的增添、缺失和替换导致基因结构发生改变。 依题意,该遗传病的病因与FMRI基因中的 CGG/GCC序列重复次数多少有关,即与FMR1基因的结构有关,故为基因突变。 故选A。
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考点分析:
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1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与___________有关,所以一般不表现典型的___________分离比例。  

2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、_________________________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有_____________之分,还有位于_____________上之分。  

3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记录的家系中_____________少和____________少。因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到______________________,并进行合并分析。

 

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医生对前来进行遗传咨询者,主要与之谈论的内容和步骤是:

1)对咨询者进行______,并且详细了解家庭______,在此基础上作出______

2)分析遗传病的______,判断出是何种类型的遗传病。

3)推出后代再发病的_______

4)向咨询者提出防治这种遗传病的_______,如终止______,进行______等。

 

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幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要釆取优生措施。下列选项正确的是(   

A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等

B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法

D.禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法

 

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某女患有某种单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病),下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析错误的是

家系成员

父亲

母亲

妹妹

外祖父

外祖母

舅舅

舅母

舅舅家表弟

患病

 

 

 

 

 

正常

 

 

 

 

 

A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传

B.该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4

C.该女的母亲是杂合子的概率为1

D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1

 

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抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病,一个患该病的男子与一个正常的女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是

A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩 D.只生女孩

 

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