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下列有关人类遗传病的说法正确的有几项 ( ) ①单基因遗传病是由单个基因控制的遗...

下列有关人类遗传病的说法正确的有几项 ( )

①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

 21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体

③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症

④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率

 ⑤成功改造过造血干细胞,凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病,女儿全部正常(   

A.二项 B.三项 C.四项 D.五项

 

A 【解析】 单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病;21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体;镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果,可以对胎儿的DNA测序分析,是基因诊断,可以利用B超检查脏腑及组织病变,可以通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况,但二者不是基因诊断。 ①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,①错误; ②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体,②错误;③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果,可以对胎儿的DNA测序分析,是基因诊断,可以利用B超检查脏腑及组织病变,可以通过检查脱落的胎儿细胞及DNA情况,但二者不是基因诊断,③错误; ④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率,④正确; ⑤成功改造过造血干细胞,生殖细胞没有改造,其内的遗传物质没有改变,所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因,故儿子全部患病,女儿全部正常,⑤正确。 故选A。  
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考点分析:
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在人体细胞的细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质块,通常位于间期细胞的核膜边缘,称为巴氏小体。下列分析错误的是

A.取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片后,即可用显微镜观察到巴氏小体

B.巴氏小体的形成是一种染色体结构变异

C.可采用观察巴氏小体的方法进行性别鉴定

D.男性的体细胞核中出现巴氏小体,说明发生了染色体数目变异

 

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如图是两个有关红绿色盲遗传家系,其中两个家系7号个体色盲基因分别来自Ⅰ代中的(   

A.甲的2号,乙的2号和4 B.甲的4号,乙的2号和4

C.甲的2号,乙的1号和4 D.甲的4号,乙的1号和4

 

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下列有关多基因遗传病的说法,正确的是(   

A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病

B.原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病

C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点

D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定

 

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下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是   

原发性高血压  ②先天性愚型  ③软骨发育不全青少年型糖尿病  ⑤性腺发育不全  ⑥镰刀型细胞贫血症哮喘病  ⑧猫叫综合征  ⑨抗维生素D佝偻病

A.③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦

B.③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧

C.①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨

D.②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦

 

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人类有一种常见的遗传病——脆性X综合征,该遗传病可引起智力低下,其病因和存在于X染色体上的FMR1基因中的CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。导致该遗传病的变异类型是(   

A.基因突变 B.染色体结构变异

C.基因重组 D.染色体数目变异

 

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