Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A.调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行

B.遗传病患者的父母或祖辈中一定有遗传病患者

C.原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病

D.猫叫综合征和镰刀型细胞贫血症均可以通过基因诊断来确定

Answer

C

【解析】

1、遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的人类遗传病，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病；染色体异常是指由染色体异常引起的遗传病，包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病。

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

A、调查人类某种遗传病的遗传方式要在患者家族中进行，调查人类某种遗传病的发病率要在足够大的群体中进行，A错误；

B、遗传病患者的父母或祖辈中不一定有遗传病患者，例如发生了基因突变，B错误；

C、原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病，C正确；

D、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失导致的，不能通过基因诊断来确定，D错误。

故选C。