Question

果蝇是遗传学研究的经典材料，分析下列与之有关的遗传问题：

（1）果蝇的灰体和黑檀体由E和e控制，E和e的根本区别是______________________________。科研人员对E和e基因进行测序并比较，发现e基因的编码序列缺失一个碱基对。据此推测，e 基因在翻译时，可能出现__________或__________。

（2）视网膜色素变性病是一种单基因遗传病，是影响人类健康的重要因素之一。有科学家发现，某果蝇种群中也有这种单基因遗传病，为研究人类视网膜色素变性病提供了实验材料。

①为判断视网膜色素变性病的遗传方式，请用该种群的果蝇进行相关实验，并完成以下内容：

实验材料：选择亲本表现型为____________________的果蝇作为杂交实验材料。

杂交方法：________________________________________。

实验结果：子一代表现型均正常。

结论：视网膜色素变性病的遗传方式为常染色体上隐性遗传病。

②视网膜色素变性病也有只发生在X染色体上的隐性遗传，若用荧光分子标记法检测，女性患者体细胞在有丝分裂中期应有__________个荧光点。

Answer

脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序不同 提前终止 从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化 视网膜色素变性和视网膜色素正常 正交反交 4

【解析】

试题本题考查细胞分裂、基因突变、遗传规律，考查对基因突变、伴性遗传特点的理解和遗传实验方案的设计，解答本题，可根据密码子是mRNA中决定一个氨基酸的三个相邻碱基判断基因中缺失一个碱基对可能造成的影响。

（1）E和e是等位基因，二者的根本区别是脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序不同。e基因的编码序列缺失一个碱基对，可能导致mRNA中终止密码提前出现，使翻译提前终止，也可能导致突变位点及以后对应的氨基酸序列均发生改变。

（2）①由于视网膜色素变性病的显隐性未知，判断视网膜色素变性病的遗传方式，可选择具有相对性状的雌雄果蝇进行正反交实验，即选择视网膜色素变性和视网膜色素正常的雌雄果蝇进行正反交实验。

②若视网膜色素变性病是只发生在X染色体上的隐性遗传，则女性体细胞中的两条X染色体上均含有致病基因，在有丝分裂中期每条染色体均含有两条染色单体，共含有4个致病基因，用荧光分子标记法检测，应有4个荧光点。