Question

正常人的一条16号染色体含有两个α基因，如下图甲所示。若4个α基因均缺失，则患Barts病，若缺失3个α基因，则患HbH病，其余情况均正常。某家系α-地中海贫血症（Barts病和HbH病）的遗传情况如下图乙所示，若不发生其他变异，下列分析错误的是（    ）

A.Ⅱ-3缺失2个α基因的染色体来源于Ⅰ-2

B.Ⅰ-1和Ⅱ-5的两条16号染色体上的α基因组成不相同

C.Ⅱ-5和Ⅱ-6可能会生出患HbH病的孩子

D.Ⅲ-3和Ⅲ-4生出一个患病女孩的概率为1/12

Answer

ABC

【解析】

分析题干信息可知：正常人有四个α基因，可假设一条染色体上含2个α基因记做A＋，含有一个α基因记做A－，不含α基因记做A0；则若4个α基因均缺失的基因型为A0 A0，患Barts病；缺失3个α基因的基因型为A－A0，患HbH病；其余情况均正常。

A、Ⅱ-3个体缺失3个α基因，患HbH病，其基因型为A－A0，I-2同患此病，基因型也为A－A0，I-1为正常个体（可能缺失两个α基因），基因型可能为A＋ A0，故Ⅱ-3个体缺失2个α基因的染色体（A0）可能来源于Ⅰ-2，也可能来源Ⅰ-1，A错误；

B、Ⅰ-1和Ⅱ-5均为正常个体，可能同样为缺失一个α基因、两个α基因或者不缺失α基因，两条16号染色体上的α基因组可能相同，B错误；

C、Ⅲ-5患Barts病，基因型可表示为A0 A0，则Ⅱ-5和Ⅱ-6均含有一个A0基因，Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，故Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型只能为A＋ A0，两者婚配不可能出现患HbH病的孩子（A－A0），C错误；

D、由以上分析可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为为A＋ A0，则Ⅲ-4基因型为1/3 A＋A＋、2/3 A＋A0；Ⅲ-1患Barts病，基因型可表示为A0 A0，Ⅱ-3个体患HbH病，其基因型为A－A0，则Ⅱ-4基因型为A＋A0（可能为一条染色体各缺失一个α基因，也可能一条染色体缺失两个α基因，另一条不缺失），故Ⅲ-3基因型为1/2 A＋A＋、1/2 A＋A0（可能为一条染色体各缺失一个α基因，也可能一条染色体缺失两个α基因，另一条不缺失））；则Ⅲ-3和Ⅲ-4生出一个患病女孩的概率为[（1/2×2/3×1/4）＋（1/2×2/3×1/4）]（两种情况）×1/2（性别）=1/12，D正确。

故选ABC。