Question

蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。回答下列问题：

（1）图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图（阴影代表患者个体），据图1初步判断此病遗传方式为_______________。

（2）随后研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB 两种形式；突变基因g 不能控制合成G-6-PD，对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。

①人类基因组中GA、GB、g互为_________基因。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1-2 天内会出现溶血症状，说明带有突变基因个体的发病是_________共同作用的结果。

②Ⅱ-7个体的基因型为_________，其发病是因为_________基因未正常表达。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女有g基因的概率为_________。

Answer

常染色体隐性遗传病 等位 基因与环境 XGBXg XGB 50%

【解析】

据图分析，系谱图中Ⅰ-1、Ⅰ-2 均无病，而生出女儿Ⅱ-7 有病，推知该病为隐性遗传病，且致病基因应位于常染色体上。电泳图显示，Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型不同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型也不同，说明该致病基因不在常染色体上；且题干中也说明了致病基因在X染色体上，则图中Ⅰ-1基因型为XGBY，Ⅰ-2、Ⅰ-3的基因型都为XGAXg，Ⅰ-4基因型为XGAY，Ⅱ-7基因型为XGBXg。

（1）根据以上分析已知，图中正常的双亲生出了有病的女儿，说明该病应该是常染色体隐性遗传病。

（2）①控制合成G-6-PD 的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB 两种形式，而突变基因g 不能控制合成G-6-PD ，说明GA、GB、g 是与控制合成G6PD 相关的位于X 染色体相同位置上的三个等位基因；由题中描述可知，带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后，否则并不会发病，因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果。

②根据以上分析已知，Ⅱ-7 的基因型为XGBXg，题中已知XGB、XGA 基因均可控制G-6-PD的合成，只有Xg不能控制G-6-PD的合成。因此可推知，Ⅱ-7发病是因为XGB没有正常表达；Ⅰ-3的基因型为XGAXg，Ⅰ-4基因型为XGAY，则Ⅱ-8基因型为XGAY，其与Ⅱ-7婚配，产生的后代含有致病基因的概率为1/2。