Question

一位新生儿表现出发育明显差、眼球过小等症状。为了探明原因，医生采集患者相关组织细胞检测，获得其染色体核型如图。请分析回答：

（1）为观察到典型的染色体核型，需在视野下移动装片，以寻找处于_________期且染色体________的细 胞进行拍照。此时，细胞中的四分体数目为_________个。

（2）当细胞处于染色体数目最多的时期时，患者比正常人相应细胞中的染色体数目为_________条。

（3）研究发现该病的发生主要与母亲（表现正常）的年龄偏大而引起配子异常有关。据此推测，导致患病的原因是患者母亲体内处于________期的细胞内_________移向同一极，或者是次级卵母细胞分裂出现异常。

（4）进一步检测发现，极少数患者是由于在胚胎发育时期，部分细胞有丝分裂异常，其体内应出现三种核型的细胞。推测这三种细胞的染色体数目可能是_________。 深入研究该类患者发现，异常细胞的比例具有个体差异，异常细胞比例越高的个体，发生异常分裂所处的发育时期越___________。

Answer

有丝分裂中 分散良好 0 2 减数第一次分裂 18号（同源）染色体 45、46、47 早

【解析】

染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。

（1）由于染色体形态和数量在有丝分裂中期最清晰，因此为观察到典型的染色体核型，需在视野下移动装片，以寻找处于有丝分裂中期且染色体分散良好的细胞进行拍照。由于四分体只出现在减数分裂过程中，所以此时细胞中的四分体数目为0个。

（2）图示染色体核型表明多了一条18号染色体，所以当细胞处于染色体数目最多的时期即有丝分裂后期时，患者细胞中的染色体数目比正常人相应细胞中的染色体数目多2条。

（3）研究发现该病的发生主要与母亲的年龄偏大而引起配子异常有关。据此推测，导致患病的原因是患者母亲体内处于减数第一次分裂期的细胞内18号同源染色体移向同一极，或者是次级卵母细胞分裂出现异常，着丝点分裂后产生的子染色体移向了细胞的同一极。

（4）进一步检测发现，极少数患者是由于在胚胎发育时期，部分细胞有丝分裂异常，其体内应出现三种核型的细胞，即部分细胞染色体数目正常，部分细胞21三体，部分细胞是21单体的情况，所以可推测这三种细胞的染色体数目可能是45、46、47。不同患者体内异常细胞的比例并不不同，患者体内异常细胞的比例越高，表明其产生分裂异常的发育时期早。