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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯...

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 Aa 表示) 1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1Ⅱ2Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞) DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2 请回答下列问题:

(1)Ⅰ1Ⅱ1 的基因型分别为________

(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是_______ Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________

(3)Ⅱ2 Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_______倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示)Ⅱ2 Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是________ Ⅱ2 Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为_______

 

Aa、aa Aa 279/280 46.67 AaXbY 1/3360 【解析】 分析图1:Ⅰ1、Ⅰ2都正常,但他们有一个患病的女儿,即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明该病为常染色体隐性遗传病。 分析图2:Ⅱ1为隐性纯合子,其DNA经限制酶Msp处理后只形成一种片段;Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp处理都得到两种长度的片段,说明他们都是杂合子。 (1)由于Ⅰ1、Ⅰ2正常,而Ⅱ1患病,说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传,则Ⅱ1基因型是aa,Ⅰ1基因型是Aa。 (2)由图2可知,Ⅱ1基因型是aa,推测Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1基因型均为Aa。正常个体的基因型是69/70AA、1/70Aa,与Ⅲ1(Aa)婚配,生一个正常孩子(A_)的概率是69/70×1+1/70×3/4=279/280。 (3)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都是Aa,其孩子正常的基因型是1/3AA或2/3Aa,与一正常异性(69/70AA、1/70Aa)婚配,后代患病(aa)的概率是2/3×1/70×1/4=1/420,而两个正常男女(69/70AA、1/70Aa)婚配,后代患病(aa)的概率是1/70×1/70×1/4=1/19600,前者是后者的46.67倍。 (4)结合图2可知,Ⅲ1基因型均为Aa,又红绿色盲是伴X染色体隐性遗传,由于Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1患红绿色盲,则Ⅱ2、Ⅱ3基因型分别是XBY和XBXb,则Ⅲ1基因型是XbY,综合Ⅲ1基因型是AaXbY,Ⅱ2、Ⅱ3基因型分别是AaXBY和AaXBXb,再生一正常女孩,基因型是(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)与一正常男性[(69/70AA、1/70Aa)XBY]婚配,后代患两种病(aaXbY)的概率是2/3×1/70×1/4×1/2×1/4=1/3360。
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荧光原位杂交可用荧光标记的特异 DNA 片段为探针,与染色体上对应的 DNA 片段结合,从而将特定的基因在染色体上定位,请回答下列问题:

1DNA 荧光探针的准备过程如图 1 所示,DNA 酶Ⅰ随机切开了核苷酸之间的________键从而产生切口,随后在 DNA 聚合酶作用下,以荧光标记的_____为原料,合成荧光标记的 DNA 探针。

2)图 2 表示探针与待测基因结合的原理,先将探针与染色体共同煮沸,使 DNA 双链中__________ 键断裂,形成单链,随后在降温复性过程中,探针的碱基按照_______ 原则,与染色体上的特定基因序列形成较稳定的杂交分子,图中两条姐妹染色单体中最多可有_______ 条荧光标记的 DNA 片段。

 

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某同学利用如下图所示的装置研究CO2含量以及光照强度对某种绿叶光合作用的综合影响。实验用生长状况相同的若干同种新鲜叶片,在室温25℃下进行,缓冲液能调节密闭小室CO2浓度始终保持相对恒定。对相应装置精确测量,结果如下表。请分析回答:

组别

实验条件

液滴移动(mL·h1)

 

光强(lx)

CO2(%)

1

800

0.03

右移6.0

2

1000

0.03

右移9.0

3

1000

0.05

右移11.2

4

1500

0.05

右移11.2

5

1500

0.03

右移9.0

 

 

1)第3组装置液滴右移的生理原因是____________________________________

该装置在2 h内,缓冲液释放到密闭小室空间的CO2约为__________mg。第34两组的结果相同,限制第4组光合作用的非生物因素主要是__________

(2)装置虽均置于25℃环境下,但有同学认为液滴移动的量不一定真正代表光合作用释放O2的量,因为光照引起的__________会导致密闭小室内气体的物理膨胀。由此,实验方案应再作相应完善。

(3)某同学认为本实验不能令人信服地说明光强和CO2浓度的相互作用,使光合作用进一步增强。该同学又增设了一组实验,你认为该组的实验条件组合是_____________________

________________________________________________________________________

 

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研究人员对珍珠贝(2n)有丝分裂和减数分裂细胞中染色体形态,数目和分布进行了观察分析,图1为其细胞分裂某一个时期的示意图(仅显示部分染色体)。图2中细胞类型是依据不同时期细胞中染色体数和核DNA分子数的数量关系而划分的。请回答下列问题:

(1)图1中细胞分裂的方式和时期是_______,它属于图2中类型_______的细胞。

(2)若某细胞属于类型c,取自精巢,没有同源染色体,那么该细胞的名称是_______

(3)若类型b、d、e的细胞属于同一次减数分裂,那么三者出现的先后顺序是_______

(4)在图2的5种细胞类型中,一定具有同源染色体的细胞类型有_____________

(5)着丝点分裂导致图2中一种细胞类型转变为另一种细胞类型,其转变的具体情况有__________(用图中字母表述)。

(6)珍珠贝卵母细胞分裂一般停留在减数第一次分裂中期,待精子入卵后完成后续过程。细胞松弛素B能阻滞细胞分裂而导致染色体数加倍,可用于诱导三倍体。现有3组实验:用细胞松弛素B分别阻滞卵母细胞的减数第一次分裂、减数第二次分裂和受精卵的第一次卵裂。请预测三倍体出现率最低的是____________,理由是____________

 

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下图为部分碳循环示意图,下列叙述正确的是(  )

A.图中由生产者、构成的食物链中,能量流动是单向、逐级递减的

B.生产者为第一营养级,①②⑥⑧之和为生产者固定的总能量

C.根瘤菌与豆科植物互利共生时,其生命活动所需的有机碳来自过程

D.①⑦⑧过程以CO2的形式进行,②③④⑤⑥过程以有机物的形式进行

 

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为了验证浓度为10-4mol/L的生长素对某植物茎的生理作用,应该选取的材料是

①完整幼苗 ②幼苗的b段 ③幼苗的a段 ④幼苗的c段 ⑤10mL浓度为10-4mol/L的生长素溶液⑥10mL浓度为10-2mol/L的生长素溶液 ⑦10mL蒸馏水

A.甲组:①⑤,乙组:②⑤ B.甲组:②⑤,乙组:②⑦

C.甲组:③⑥,乙组:③⑤ D.甲组:①⑤,乙组:④⑦

 

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