Question

很早人们便知道，ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D,d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等，图2表示该遗传病的某家系图。

（1）据图1判断，导致白血病的变异类型是_______________________

（2）据图2判断，甲种遗传病的致病基因是___________（显性/隐性）基因。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下措施中最准确的是________。

A. 遗传咨询     B. 染色体分析      C. B超检查      D. 基因检测

（3）为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的是__________,理由是___________________________________________________。

（4）据最新报道，ABL基因模板链的序列由ATG(编码酪氨酸)突变为ACG导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是__________。

ACG 苏氨酸       CGU 精氨酸    GCA 丙氨酸    UAC 酪氨酸  

AUG 甲硫氨酸     CAU 组氨酸    GUA 缬氨酸    UGC 半胱氨酸

（5）控制ABO血型的基因也在9号染色体上。下表是基因型以及对应的血型。

基因型	I^Ai或I^AI^A	I^Bi或I^BI^B	I^AI^B	ii
血型	A	B	AB	O

已知3号和5号都是A型血，4号和6号都是O型血，若5号和6号再生一胎，该胎儿是O型患者的概率_______（大于/小于/等于） A型患者的概率，7号个体的血型是 _______。

Answer

染色体结构变异（易位、染色体变异） 显性 D 5、6 基因D和d有不同的碱基序列，5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和d 半胱氨酸 大于 A型

【解析】

分析图1，人体9号染色体上含ABL基因的染色体片段移接到第22号染色体上，从而导致急（慢）性白血病的发生，这显然是一种因染色体片段易位引起的人类遗传病。

分析图2，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传。

（1）由图以及分析可知，人体9号染色体上含ABL基因的染色体片段移接到第22号染色体上，这属于染色体结构变异中的易位。

（2）分析图2，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传病。若5号和6号再生一个孩子，则患病的概率是3/4，发病率很高，因此为了降低生出患儿的概率，最准确的是对胎儿基因进行检测，看是否含有显性致病基因，故选D。

（3）因为该病为常染色体显性遗传病，图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型为Dd；4号和8号基因型可能为DD或Dd；其余正常个体的基因型均为dd。由于基因D和d有不同的碱基序列，因此在筛查致病基因时，5号和6号肯定都会出现两种碱基序列。

（4）密码子决定氨基酸的种类，而密码子位于mRNA上，mRNA与DNA模板链碱基互补配对。由题中信息“ABL基因模板链的序列由ATG突变为ACG导致甲种遗传病”可知密码子由UAC变为UGC（编码半胱氨酸），则病变基因在这一位点的氨基酸是半胱氨酸。

（5）由于控制血型的基因也在9号染色体上，则两对基因连锁。3号是A型血（ddIA_），4号是O型血（D_ii），则5号是A型血（DdIAi），题中已知6号是O型血（Ddii）。由于3号是A型血，提供给5号的配子一定为dIA，因此5号个体的d基因与IA连锁，D基因与i连锁。因5号个体产生Di配子的概率大于DIA的概率，故胎儿是O型患者的概率大于A型患者。由图可知7号正常，基因型为ddIAi，血型为A型。