Question

遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，某生物学习小组对一个乳光牙女性患者的家庭成员 情况进行调查后，记录下表所示（“√”表示患者，“○”表示正常。），请分析回答：

该女性患者	祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟
√	○	√	√	○	√	√	○	○

（1）该病的遗传方式为___________，若该女性患者与一个正常男性结婚，生下一个正常男孩的可能性是______________。

（2）若该乳光牙女性患者的父母、姐姐及其本人色觉都正常，但其弟弟是红绿色盲患者，则该女性与一个牙齿正常但患有红绿色盲的男性结婚，则生下的男孩正常的可能性、只患一种病的可能性分别是_____和_____。

（3）遗传性乳光牙是由于正常基因中第 45 位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，从而引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的。已知谷氨酰胺的密码子是（CAA、CAG），终止密码子是（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是_____，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量_______________（“增大”或“减少”或“不变”）。

（4）人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是_____影响造成的（至少答两点）。

Answer

常染色体显性 1/6 1/4 7/12 G-C 突变成 A-T 减少 染色体异常 环境（或传染等其他合理答案）

【解析】

父母患病，生出正常子女，“有中生无”，可判断为显性病。父亲患病，生出正常女儿，可排除伴X显性，故可判断该病为常染色体显性病。

（1）该女患者的双亲有病，但其姐姐和弟弟正常，说明该病为常染色体显性病。用 A、a 表示乳光牙基因及其等位基因，则该女患者基因型为 2/3Aa、1/3AA。与一正常男子结婚， 生下一正常男孩的可能性为：1/2×1/3=（Aa×aa）→1/2×2/3×1/2=1/6。

（2）用 b 表示色盲基因，则该女患者基因型为 1/2XBXB、1/2XBXb,与患有色盲的男性结婚，所生男孩患色盲概率为 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2XbY=1/4,则男孩色觉正常概率为 3/4，牙齿正常的概率为：2/3Aa×aa→2/3×1/2=1/3；那么男孩正常概率为：3/4×1/3=1/4。只患一种病的可能性为：3/4×2/3+1/4×1/3=7/12。

（3）从题意知，谷氨酰胺的密码子中的 C 变成终止密码中的 U，根据碱基互补配对原则可推知基因的 G-C 对突变成 A-T 对。由于正常基因中一对碱基突变，导致应该编码的蛋白质合成停止，故乳光牙致病基因控制合成的比正常基因控制合成的蛋白质相对分子质量减少了。

（4）人类疾病有因基因突变或染色体变异引起的遗传病，也有因环境等其他因素引起的非遗传病。