Question

人类B型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白B链发生了缺损，该病是一种单基因遗传病，B珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的B链l7～18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者的B珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致B链缩短。下列叙述正确的是（    ）

A.通过染色体检查可明确诊断出该病的携带者和患者

B.控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上

C.甲患者B链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续缺失所致

D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变

Answer

B

【解析】

由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三类。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象，DNA分子上碱基对的缺失、增添或替换都可以引起核苷酸序列的变化，因而引起结构的改变。

A、该病由基因异常引起，通过染色体检查无法判断，A错误；

B、基因突变不会改变基因的位置，因此控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上，B正确；

C、甲患者的B链l7～18位缺失了赖氨酸、缬氨酸，是基因中碱基对连续缺失所致，C错误；

D、乙患者的B珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，基因突变位点之后的碱基序列并没有发生改变，D错误。

故选B。