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角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。...

角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。

(1)此家系代代都有患者,初步判断RDC为______性遗传病。请说明致病基因不可能位于X染色体上的理由:______

(2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,据此推测患者P基因由于碱基对______而发生突变。

(3)Cyclin D1是细胞周期调控基因,P蛋白能结合Cyclin D1基因的启动子,调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能,设计了3种DNA探针:能结合P蛋白的放射性标记探针(A)、能结合P蛋白的未标记探针(B)、未标记的无关探针(C),按图2的步骤进行实验,结果如图3。

请将图2使用探针的情况填入下表i、ii、iii处(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成实验方案。

分组

步骤

野生型P蛋白

突变型P蛋白

1

2

3

4

5

6

步骤1

不加

i _____

ii ______

不加

同i

同ii

步骤2

A

A

iii ______

A

A

同iii

 

 

图3结果说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子,判断的依据是______

(4)P基因在HeLa细胞(宫颈癌细胞)中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系(乙),培养一段时间后,检测各组细胞Cyclin D1基因表达水平,结果如图4。

实验结果说明______

(5)综合以上研究,从分子水平解释杂合子患病的原因______

 

显 I-1患病,其女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病 替换 i:C ii:B iii:A 1、4组均出现杂交带且位置相似,3、6未出现杂交带 突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力远低于野生型P蛋白 突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合Cyclin D1基因启动子,但突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低,进而改变细胞周期,使个体角膜出现病变(突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低,突变型P蛋白与野生型P蛋白竞争结合Cyclin D1基因启动子,干扰野生型P蛋白发挥作用,使个体角膜出现病变。) 【解析】 1、基因突变是指基因中的碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。基因突变的特点包括:普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。 2、分析系谱图可知,图中皮样瘤在代代中都有出现,判断可能为显性遗传病,由于I-1父亲患病,而后代中的女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病,则该遗传病应该为常染色体显性遗传病。 3、分析表格中实验方案可知,野生型P蛋白与突变型P蛋白构成对照关系,野生型P蛋白的三组实验之间也形成对照关系,那么三组都应该加入探针A,不同点在于1组步骤1未加探针,2组步骤1作为对照加入探针B,3组步骤1应该加入探针C,同理,突变型P蛋白的三组实验的设计与此相同。 (1)分析系谱图可知代代都有患者,初步判断RDC为显性遗传病,由于I-1父亲患病,而后代中的女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病,则该病致病基因位于常染色体上,而不可能位于X染色体上。 (2)由于RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,只有一个氨基酸的种类改变,据此推测患者P基因由于碱基对的替换引起的基因突变。 (3)根据题意,该实验的目的是研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能。题目中的DNA探针有三种:能结合P蛋白的放射性标记探针(A),该探针可以与正常P蛋白结合且有放射性、能结合P蛋白的未标记探针(B),该探针可以与正常P蛋白结合但是没有放射性、未标记的无关探针(C),该探针不能与P蛋白结合;根据野生型P蛋白和突变型P蛋白与探针的结合后电泳的情况判断。实验中根据对照性原则,野生型1、2、3组之间由于构成对照关系,分析可知,都需要加入探针A,1组未加探针,则2、3组分别需要加入探针B和C,同理野生型P蛋白和突变型P蛋白存在对照关系,因此三组处理与之相同。分析图3结果可知,1、4组处理相同,均出现杂交带且位置相似,3、6组处理相同,未出现杂交带,因此说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子。 (4)分析图4可知,与对照组相比,稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)组中Cyclin D1基因表达的蛋白含量最高,突变型P基因的HeLa细胞系(乙)组中比对照组略高,说明突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力远低于野生型P蛋白。 (5)综合以上研究,杂合子中既有野生型P基因又有突变型P基因,表达后产生了野生型P蛋白和突变型P蛋白,而突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合Cyclin D1基因启动子,但突变型P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低,进而改变细胞周期,使个体角膜出现病变。
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考点分析:
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多种多样的植物在生态系统中发挥的功能各不相同,构成不同的功能群。同一功能群中的植物则具有相似的结构或功能。为研究生态系统的植物功能群对空心莲子草入侵的影响,科研人员进行了生态学实验。

(1)空心莲子草是外来物种,引入后由于在本地物种中缺乏_______的制约,因而得以迅速繁殖。空心莲子草与本地植物之间为________关系,导致本地植物的生存受到影响,生物多样性降低,导致生态系统的________稳定性下降,威胁生态安全。

(2)科研人员将一个圆形样地划分为A区、B区和C1~C5区,除A区外,其余区域大小相同。各区种植情况如图1所示,其中C3~C5区中植物功能群数目相同但物种数目分别为4、8、16种。第3、7和13天测定B、C区空心莲子草入侵状况,得到图2所示结果。

①科研人员种植顺序应为______

a.A区和C区同时种植

b.先种植A区,一段时间后再种植C区

c.先种植C区,一段时间后再种植A区

②据图2分析,C区空心莲子草入侵程度均低于B区,说明_________________

③分析C1~C5区的数据,可得出的结论是__________________________

 

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铁皮石斛为我国传统名贵中药材,研究人员对它的栽培条件进行了相关研究,实验结果如下。

处理

L1

L2

L3

W1

W2

W3

W1

W2

W3

W1

W2

W3

干重/g

2.91

3.43

2.31

2.58

3.79

2.86

1.93

2.34

2.41

 

注:1.L1、L2和L3分别代表光照强度为360、240和120μmol/(m2·s)。2.W1、W2和W3分别代表基质含水量为基质最大持水量的100%、70%和40%。

(1)该实验研究了_________对铁皮石斛光合作用的影响。

(2)据表分析,铁皮石斛在_________条件下的生长状况最好。请绘出在此含水量条件下,铁皮石斛产量与光照强度关系的柱状图。

(3)在低光照情况下,由于_________阶段产生的_________少,导致铁皮石斛的产量较低。

(4)进一步研究发现,在基质含水量低的情况下植物细胞内可溶性糖的含量提高,表明植株可以通过积累可溶性糖_________,这是植株的一种保护性反应。

(5)为保证铁皮石斛的产量,请提出在强光条件下的栽培建议:_________

 

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萝卜的蛋白A具有广泛的抗植物病菌作用,而且对人体没有影响。我国科学家欲获得高效表达蛋白A的转基因大肠杆菌作为微生物农药,做了相关研究。

1)研究者用相同的_________酶处理蛋白A基因和pET质粒,得到重组质粒,再将重组质粒置于经_________处理的大肠杆菌细胞悬液中,获得转基因大肠杆菌。

2)检测发现,转入的蛋白A基因在大肠杆菌细胞中表达效率很低,研究者推测不同生物对密码子具有不同的偏好,因而设计了与蛋白A基因结合的两对引物(引物BC中都替换了一个碱基),并按图2方式依次进行4PCR扩增,以得到新的蛋白A基因。

①这是一种定点的_________技术。

②图2所示的4PCR应该分别如何选择图1中所示的引物?请填写以下表格(若选用该引物划“√”,若不选用该引物则划“×”)。_____

 

引物A

引物B

引物C

引物D

PCR1

 

 

 

 

PCR2

 

 

 

 

PCR3

 

 

 

 

PCR4

 

 

 

 

 

3)研究者进一步将含有新蛋白A基因的重组质粒和_________分别导入大肠杆菌,提取培养液中的蛋白质,用_________方法检测并比较三组受体菌蛋白A的表达产物,判断新蛋白A基因表达效率是否提高。为检测表达产物的生物活性,研究者将上述各组表达产物加入到长满了植物病菌的培养基上,培养一段时间后,比较_________的大小,以确定表达产物的生物活性大小。

4)作为微生物农药,使用时常喷洒蛋白A基因的发酵产物而不是转蛋白A基因的大肠杆菌,其优点是_________

 

 

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研究发现,正在生长的植物细胞具有“酸生长”特性,即pH4~5的溶液促进细胞伸长生长。为了研究这一现象的内在原因,研究者用黄瓜幼苗快速生长的下胚轴切段进行实验。实验操作及结果如下图。

请回答问题:

1)多细胞植物体的伸长生长是细胞数量和/________增加的结果。

2)如图1所示,研究者通过冰冻融化去除下胚轴切段中的原生质体,仅剩________,经这种处理后的下胚轴切段称为Y

3)由图可知,对Y进行的实验处理为:________

4)图2结果表明,Y的特性是①________;决定这种特性的物质最可能是②________(选填:纤维素/果胶/蛋白质)。

5)研究者发现生长素可通过诱导细胞膜外环境的pH值降低,促进细胞生长。已知植物细胞膜上有H+泵、水通道、生长素受体、钾通道、蔗糖运载体等。在上述实验结果的基础上,请选用已知信息,提出生长素促进细胞生长的一种可能机制。_________________________

 

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筛选淀粉分解菌需使用以淀粉为唯一碳源的培养基。接种培养后,若细菌能分解淀粉,培养平板经稀碘液处理,会出现以菌落为中心的透明圈(如图),实验结果见下表。

菌种

菌落直径:C(mm)

透明圈直径:H(mm)

H/C

细菌Ⅰ

5.1

11.2

2.2

细菌Ⅱ

8.1

13.0

1.6

 

 

 

有关本实验的叙述,错误的是

A. 培养基除淀粉外还含有氮源等其他营养物质

B. 筛选分解淀粉的细菌时,菌液应稀释后涂布

C. 以上两种细菌均不能将淀粉酶分泌至细胞外

D. H/C值反映了两种细菌分解淀粉能力的差异

 

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