Question

腓骨肌萎缩症亦称遗传性运动感觉神经病，其遗传方式可能有多种情况。下图是某研究小组经过家系调查绘制的遗传图谱，其中Ⅲ₈与Ⅲ₉为异卵双生（不同的受精卵发育而来的双胞胎）、Ⅲ₁₁与Ⅲ₁₂为同卵双生（遗传物质相同的双胞胎）。请分析回答：

（1）若Ⅱ₃不携带该病的致病基因，则该病的遗传方式为___，若Ⅲ₈也是女孩，则其患病概率为____。

（2）若Ⅱ₃携带该病的致病基因，同时发现Ⅰ₁携带红绿色盲基因，除Ⅲ₈未知外，家族中其他成员色觉均正常。则：

①Ⅲ₉携带红绿色盲基因的概率为______。

②若Ⅲ₁₁和正常男子婚配，生了一个红绿色盲男孩，则Ⅲ₁₂和正常男子婚配，生一个色觉正常孩子的概率为______。

③若Ⅲ₈是男孩，则其两病兼患的概率为____。

Answer

常染色体显性遗传或伴X显性遗传 1/2 1/4 3/4 1/8

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：

1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。

3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。

4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。

5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

（1）若Ⅱ3不携带该病的致病基因，而Ⅲ9患病，则该病不可能为隐性遗传病，由于该病有女患者，不可能为伴Y染色体遗传病，因此该病可能为常染色体显性遗传或伴X显性遗传。当该病为常染色体显性遗传时，如用A表示，则Ⅱ3为aa，因为Ⅰ2为aa，所以Ⅱ4为Aa，若Ⅲ8是女孩，其患病（Aa）的概率为1/2；当该病为伴X显性遗传时，如用XD表示，则Ⅱ3为XdY，因为Ⅰ2为XdY，所以Ⅱ4为XDXd，若Ⅲ8是女孩，其患病（XDXd）的概率也是1/2。因此若Ⅲ8是女孩，无论是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，其患病概率均为1/2。

（2）若Ⅱ3携带该病的致病基因却表现正常，则该病为常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示）；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病（相关基因用B、b表示），Ⅰ1携带红绿色盲基因，则其基因型为XBXb，且除Ⅲ8未知外，家族中其他成员色觉均正常。

①Ⅰ1的基因型为XBXb，Ⅰ2的基因型为XBY，则Ⅱ4基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，因为Ⅱ3的基因型为XBY，因此Ⅲ9携带红绿色盲基因（XBXb）的概率为1/2×1/2=1/4。

②若Ⅲ11和正常男子（XBY）婚配，生了一个红绿色盲男孩（XbY），则Ⅲ11的基因型为XBXb，Ⅲ11与Ⅲ12为同卵双生，她们的基因型相同，因此Ⅲ12的基因型也为XBXb，其和正常男子（XBY）婚配，生一个色觉正常孩子的概率为3/4。

③Ⅱ4基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，Ⅱ3色觉正常，基因型为XBY，若Ⅲ8是男孩，则其患色盲（XbY）的概率为1/2×1/2=1/4；若Ⅱ3携带该病的致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3的基因型为Aa，Ⅱ4的基因型为aa，其后代患该病（aa）的概率为1/2。因此，若Ⅲ8是男孩，则其两病兼患的概率为1/4×1/2=1/8。