Question

人类的秃顶由常染色体上的基因控制，在男性中只要有一个秃顶基因（b）就表现为秃顶，女性在秃顶基因纯合状态时才表现出秃顶。眼白化病是一种眼部着色减少的遗传病，相关基因用D和d表示，如图为某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，已知3号个体不携带眼白化病致病基因。请回答下列问题：

（1）遗传病患者的体细胞中________（填“一定”或“不一定”）含有致病基因。通过基因检测进行产前诊断可以减少遗传病的发生，若要检测胎儿是否患有某种常染色体隐性遗传病，需要用________种基因探针完成检测。

（2）眼白化病的遗传方式为________。

（3）5号个体的基因型是________，10号个体是杂合子的概率是________。

（4）从优生的角度分析，11号和12号婚配建议生________（填“男孩”或“女孩”），他们生育一个秃顶且眼白化的男孩概率为__________。

（5）7号和8号婚配，所生女儿秃顶的概率为__________。

Answer

不一定 2 伴X染色体隐性遗传病 BbXDY 5/6 女孩 1/8 1/6

【解析】

根据题意可知，人类的秃顶由常染色体上的基因控制，在男性中只要有一个秃顶基因（b）就表现为秃顶，则男性患者为Bb或bb，男性正常为BB，女性在秃顶基因纯合状态时才表现出秃顶，则女性患者为bb，女性正常为B＿；已知3号个体不携带眼白化病致病基因，又3、4不患有眼白化病而9号患有眼白化病，推测控制眼白化病的基因位于X染色体上，且眼白化病为X染色体隐性遗传病，据此分析。

（1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病，染色体异常遗传病的患者体内不含有致病基因。白化病是单基因遗传病，由一对等位基因控制，若要检测胎儿是否患有某种常染色体隐性遗传病，需要制作A和a两种基因探针进行检测。

（2）3号个体不携带眼白化病致病基因，又3、4不患有眼白化病而9号患有眼白化病，据此可知眼白化病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病。

（3）1号没有秃顶，不患眼白化病，其基因型是BBXDY，2号正常，5号个体患有秃顶，但不患有眼白化病，故2号基因型为BbXDXd，5号基因型是BbXD Y；就秃顶而言，3号和4号的基因型均为Bb，则10号的基因型及概率为1/3BB、2/3Bb；就眼白化病而言，由于9号为眼白化病患者即BBXdY，3号和4号的基因型分别为XDY、XDXd，10的基因型及概率为1/2XDXD、1/2XDXd，因此10号个体是纯合子的概率是1-1/3×1/2=5/6。

（4）3号和4号的基因型分别为BbXDY、BbXDXd，则11号个体基因型为1/2bbXDXD、1/2bbXDXd，12号个体基因型为BBXDY，从优生的角度分析，11号和12号所生后代女性都正常（BbXDX＿），而男性一定为秃顶（BbX＿Y），且可能患眼白化病，因此应该生女孩11号和12号婚配建议生女孩，他们生育一个秃顶且眼白化的男孩BbXdY概率为1/2×1/2×1/2=1/8。

（5）就秃顶而言，1号基因型是BB，2号基因型为Bb，7号为正常女性，可知7号基因型为1/2BB、1/2Bb；3号和4号的基因型均为Bb，8号个体为男性秃顶，则8号基因型为2/3Bb、1/3bb；则7号和8号婚配，所生女儿秃顶（bb）的概率为1/2×1/2×2/3=1/6。