Question

某单基因遗传病在某地区人群中的发病率为4%，下图为该遗传病的一个家系图，其中已知I－3为纯合子，I－1、II－6和II－7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是（   ）

A.此遗传病为伴X染色体隐性遗传病

B.该家系中此遗传病的正常基因频率为80%

C.通过比较III－10与Ⅰ－3或Ⅱ－5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系

D.II－8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，生一个患该病女孩的概率是1/24

Answer

D

【解析】

该单基因遗传病在某地区的发病率为4%，根据遗传平衡定律，在该地区中致病基因的基因频率是20%，正常基因的基因频率为80%．

由题干和题图信息分析，I－3为纯合子，说明是隐性遗传病，又因为I－1的儿子正常，则该遗传病是常染色体隐性遗传病，A错误；

根据题意分析，患者的发病率为4%，则致病基因的频率为20%，则在该地区中正常基因频率为80%，但是该家系的基因频率不一定是80%，B错误；

Ⅱ-5是III-10的姑姑，而一个人的线粒体DNA主要来自于母亲，因此不能比较III-10与Ⅱ-5的线粒体DNA序列来判断他与该家系的血缘关系，C错误；

假设该病的致病基因用a表示，Ⅱ-8的基因型为Aa，表现型正常的男性的基因型为AA或Aa，Aa的概率是（2×20%×80%）：（2×20%×80%+80%×80%）=1/3，因此生一个患该病女孩的概率是1/2×1/3×1/4=1/24，D正确。

故选D