Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

B.体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病

C.基因诊断检测出含有致病基因的小孩一定患病

D.镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换

Answer

D

【解析】

1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病、苯丙酮尿症）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2.基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，如镰刀型细胞贫血症形成的根本原因是基因中碱基对的替换。

A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，因此一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，A错误；

B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常的遗传病，因此体内不携带遗传病的致病基因也可能会患染色体异常的遗传病，B错误；

C、基因诊断检测出含有致病基因的小孩不一定患病，如致病基因是隐性基因，该个体为杂合子，C错误；

D、镰刀型细胞贫血症的根本病因是控制血红蛋白合成的基因中有一个碱基对发生了替换，直接原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换，D正确。

故选D。