Question

21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊。人21号染色体上特有的短串联重复序列（一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因）。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。

（1）从变异的角度分析，三体的形成属于______________变异。

（2）21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出，检测材料分别是人体的________________细胞和____________________细胞。

（3）若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是________________，出现此情况是双亲中__________的第21号染色体在减数第__________次分裂中未正常分离。

（4）该病母亲年龄愈大，后代本病的发病率愈高。高龄孕妇为避免生出三体患儿，需进行______________（如羊水检查）来确定胎儿是否患病。

（5）研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者，检测发现患者的部分细胞染色体数目正常，部分细胞21三体，部分细胞是21单体（21号染色体只有一条），发生的原因是______________________________。

（6）人体中的多数常染色体均存在三体型，但21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见，你认为最可能原因是_________________。

Answer

染色体（数目）变异 正在分裂的细胞 红细胞 45（条常、染色体）+XX 父亲 二 产前诊断 有丝分裂（或胚胎发育）过程中21号染色体发生不分离 其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡

【解析】

1.21三体综合征变异类型是染色体数目变异。

2.父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，该患儿是NNn，故应是父亲减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向同一极，产生了NN的精子。

（1）根据以上分析可知，三体的形成属于染色体数目变异。

（2）21三体综合征要想在显微镜下观察到需要用正在分裂的细胞，镰刀型细胞贫血症患者红细胞性状呈镰刀型，因此应用红细胞观察。

（3）若该患儿是21三体综合征的女孩，是常染色体多了1条，应是45+XX，根据以上分析可知，该患儿遗传标记的基因型记为NNn，父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，说明父亲减数分裂产生了NN型的精子，故出现此情况是双亲中的父亲的第21号染色体在减数第二次分裂的后期姐妹染色单体未正常分离。

（4）根据题意，由于母亲年龄愈大，后代21三体综合征的发病率愈高，因此高龄孕妇为避免生出三体患儿，需进行产前诊断（如羊水检查）来确定胎儿是否患病。

（5）根据题意可知，有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者，患者的部分细胞染色体数目正常，部分细胞21三体，部分细胞是21单体，以上现象说明在胚胎发育过程中，部分胚胎细胞在有丝分裂的后期21号染色体发生不分离造成的。

（6）根据题意，21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，则可能的原因是其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡。