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人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者...

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢,图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。已知正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿症致病基因的携带者。该病受一对等位基因Rr控制。请据图回答有关问题:

 

1)由图甲可知,白化病患者是由于基因_____发生突变所致,苯丙酮尿症是由于基因_____发生突变所致。(选填“1”“2”“3”)

2)由图甲可知,基因对性状的控制途径可以是_____

3)基因123_____(填“是”致“否”)存在于同一细胞中。健康人体细胞中含有黑色素,肤色正常,请写出相关基因表达的过程_____

4)由图乙可知,苯丙酮尿症是由_____染色体上的_____性基因控制。

5)图乙中Ⅱ﹣5、Ⅲ﹣11的基因型分别为__________

6)Ⅲ﹣9长大后与表现型正常异性婚配,生下患病男孩的概率是_____

 

基因3 基因2 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 是 基因3RNA酪氨酸酶 常 隐 RR或Rr Rr 1/560 【解析】 1、基因控制生物性状的两种方式:一是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 2、乙图,1号和2号正常,生患病女儿7号,故苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的。 (1)由图甲可知,在基因水平上,白化病患者是由于基因3发生突变导致酪氨酸酶缺乏,黑色素减少所致,苯丙酮尿症是由于基因2发生突变苯丙氨酸转变成苯丙酮酸所致。 (2)分析图甲可知,基因对性状的控制途径可以是通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制生物性状。 (3)由于人体的各种细胞都是由同一个受精卵分裂分化而来,因此基因1、2、3可以存在于同一细胞中,只是不同的细胞选择表达的基因不同。健康人体细胞中含有黑色素,肤色正常,其相关基因表达的过程:基因3RNA酪氨酸酶。 (4)分析乙图,Ⅰ1和Ⅰ2正常,生患病女儿Ⅱ7,故苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的。 (5)Ⅱ﹣7患病,其基因型为rr,Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的基因型均为Rr,故Ⅱ﹣5基因型为RR或Rr,Ⅲ﹣11表现正常,其母亲患病,所以Ⅲ﹣11基因型一定为Rr。 (6)Ⅲ﹣9号表现型正常,因为有患苯丙酮尿症的父亲,所以其基因型为Rr,又由于正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿症致病基因的携带者,即在正常人群中Rr的概率是1/70,故Ⅲ﹣9长大后与表现型正常异性婚配,生下患病男孩的概率是1/70╳1/4╳1/2=1/560。
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下列有关生物的遗传、变异与进化的叙述,正确的是(   

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