Question

人类遗传病是由遗传物质改变而引起的．以下关于遗传病病因的叙述正确的是（　　）

A.软骨发育不全和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病

B.先天性疾病一定是遗传病

C.遗传病患者体内一定有致病基因

D.调査某种遗传病的遗传方式应在人群中随机抽样调查

Answer

A

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

A、软骨发育不全和镰刀型细胞贫血症都属于单基因遗传病，而单基因遗传病都是由于基因突变引起的遗传病，A正确；
B、先天性疾病不一定是遗传病，B错误；
C、遗传病患者体内不一定有致病基因，如染色体异常遗传病患者，C错误；
D、调査某种遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，D错误。
故选A。