Question

Ⅰ．由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。

（1）据图1可知，克里斯蒂安森综合征可能的遗传方式有_______。

A．伴X显性遗传    B．常染色体显性遗传    C．伴X隐性遗传    D．常染色体隐性遗传

（2）对该家族中5-10号成员相关基因进行测序，发现6、8、9号个体均只有一种碱基序列，据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是___________。

（3）根据图2分析，克里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致____________。

（4）Ⅲ₈者的致病基因来自Ⅰ代中的号个体。如果Ⅲ₈的父母再生育一个孩子，为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的_______，然后根据需要进一步取________的措施确诊。

Ⅱ．下面分别为细胞内遗传信息传递的部分图解，请回答下列问题：

（5）若该图表示以甲链为模板合成乙链，则形成的产物是_______；若该图表示的是以乙链为模板合成甲链，则必需有__________酶。

（6）若图中显示的甲乙两条链共含有200个碱基，且A：T：G：C=2：1：3：3，则含有碱基U______个。

Answer

CD 伴X隐性遗传 DNA上核苷酸序列发生改变，mRNA上提前出现了终止密码子，导致翻译提前终止，形成的多肽链变短，蛋白质结构发生改变 性别 羊水检查/基因检测 RNA 逆转录 20

【解析】

Ⅰ．分析图1：根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传。
分析图2：突变基因表达合成的多肽链变短了，可能CSS突变基因的突变位点转录出的mRNA出现终止密码子，使翻译提前终止。

Ⅱ.分析题图：图中甲链含有碱基T，为DNA链，乙链含有碱基U，为RNA链。图中1为脱氧核糖，2为核糖。

（1）分析图1：根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传，题干没有给出足够的信息判断基因的位置，故选CD。
（2）对该家族中5-10号成员的CSS基因及其突变基因进行测序，若表现正常的男性6号携带突变基因，则该个体中有两种碱基序列，事实上发现不同个体中均只有一种碱基序列，则表现正常的男性6号不携带突变基因，说明CSS基因位于X染色体上，据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X隐性遗传。
（3）根据图2分析，克里斯蒂安森综合症的病因是CSS正常基因的突变导致DNA 上核苷酸序列发生改变，mRNA 上提前出现了终止密码子，导致翻译提前终止，形成的多肽链变短，蛋白质结构发生改变。
（4）Ⅲ8患者的致病基因来自于Ⅱ5，由于Ⅰ1正常，没有致病基因，因此Ⅱ5的致病基因来自于Ⅰ2，如果Ⅲ8的父母（XBY×XBXb）再生育一个孩子，女孩正常，有1/2携带致病基因，男孩有1/2患病，为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的性别，然后根据需要进一步采取羊水检查或基因检测的措施确诊。
Ⅱ.（5）图中甲链为DNA链，乙链为RNA链，因此以甲链为模板合成乙链的过程为转录过程，产物是RNA；若该图表示的是以乙链为模板合成甲链，则为逆转录过程，必需有逆转录酶参与。
（6）若图中显示的甲乙两条链共含有200个碱基，且A：T：G：C=2：1：3：3，根据碱基互补配对原则，A=T+U，即A：T：U：G：C=2：1：1：3：3，则含有碱基U=200×1/10=20个。