Question

某人类遗传病调查小组在对某家族进行遗传病调查中发现，一对正常夫妇生育了一正常不携带甲遗传病致病基因的男孩（哥哥）和一患先天性聋哑病（相关基因用A、a表示）但不患甲遗传病（相关基因用B、b表示）的女孩。该女孩和一个正常男孩（不携带甲遗传病致病基因）结婚后生一患甲遗传病但听觉正常的21三体综合征男孩。在不考虑基因突变的情况下，下列分析正确的是（    ）

A.先天性聋哑病一定属于隐性遗传病，患病基因型是a或X^aX^a

B.21三体综合征属于多基因遗传病，其发病受环境影响较大

C.甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，女孩母亲关于该病的基因型是X^BX^b

D.女孩哥哥一定携带先天性聋哑病的致病基因

Answer

C

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、多基因遗传病：
（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病。
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集。
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。

3、一对正常夫妇生育了一正常不携带甲遗传病致病基因的男孩（哥哥）和一患先天性聋哑病（相关基因用A、a表示）但不患甲遗传病（相关基因用B、b表示）的女孩，说明先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，而该女孩和一个正常男孩（不携带甲遗传病致病基因）结婚后生一患甲遗传病但听觉正常的21三体综合征男孩，说明该女孩是甲病基因携带者，甲病属于伴X隐性病。

A、先天性聋哑病属于常染色体隐性遗传病，患病基因型是aa，A错误；

B、21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；

C、根据分析可知：甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，女孩是携带者，女孩父母正常，故其母亲关于该病的基因型是XBXb，C正确；

D、女孩的哥哥正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，携带先天性聋哑病的致病基因的概率为2/3,D错误。

故选C。