Question

囊性纤维病是由CFTR基因缺陷所致，析某囊性纤维病患者的CFTR蛋白质的氨基酸序列发现，该蛋白质缺失了一个氨基酸（其余氨基酸序列完全相同）会导致肺部细胞钠离子，氯离子跨膜运输障碍。下列有关叙述错误的是（    ）

A.氨基酸缺失会导致蛋白质结构的改变

B.囊性纤维病发病的根本原因是基因突变

C.CFTR基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状

D.囊性纤维病患者肺部组织液的渗透压与正常人相同

Answer

D

【解析】

突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物的性状；增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：若在mRNA最前端，则氨基酸序列可能全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。

A、氨基酸的种类、数量、排列顺序构成蛋白质的初级结构，氨基酸的缺失会导致蛋白质结构的改变，A正确；

B、囊性纤维病发病的根本原因是基因突变导致，B正确；

C、 CFTR基因突变后，直接改变蛋白质的结构，通过控制蛋白质的结构直接控制性状，C正确；

D、囊性纤维病患者CFTR蛋白质的氨基酸序列改变，缺失了一个氨基酸（其余氨基酸序列完全相同），导致肺部细胞钠离子、氯离子跨膜运输障碍，细胞外液渗透压靠钠离子、氯离子维持，故患者肺部组织液的渗透压与正常人不相同，D错误。

故选D。