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大量临床研究表明,控制β淀粉样蛋白代谢的相关基因突变可引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生;β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,基因上一个位点的突变,可明显减少β淀粉样蛋白产量,并使阿尔海默症发生风险下降;21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析中错误的是(   

A.阿尔兹海默症的出现说明基因可能是通过调控酶的合成来控制生物性状的

B.基因突变虽然可以导致生物体性状改变,但不一定是通过蛋白质结构变化导致的

C.21三体综合征患者的减数分裂过程虽然会发生联会紊乱,但仍能产生正常生殖细胞

D.21三体综合征患者易患阿尔兹海默症,是因为他们的淀粉样蛋白基因发生了突变

 

D 【解析】 基因通过中心法则控制性状,包括两种方式: (1)可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,例如:镰刀型细胞贫血症:血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少;囊性纤维病:CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常。 (2)通过控制酶的合成控制代谢过程,间接控制生物体的性状,例如:豌豆粒型:豌豆淀粉分支酶基因异常(插入外来DNA序列)→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒;白化病:酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病。 A、根据题干:控制β淀粉样蛋白代谢的相关基因突变可引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生,而β淀粉样蛋白的合成需要酶的催化,推测基因可能是通过调控酶的合成来控制生物性状的,A正确; B、基因突变虽然可以导致生物体性状改变,但不一定是通过蛋白质结构变化导致的,有可能是题干中β淀粉样蛋白产量等,B正确; C、21三体综合征患者的减数分裂过程虽然会发生联会紊乱,但由于只有21号染色体三条,其余染色体均正常,仍能产生正常生殖细胞,C正确; D、21三体综合征患者易患阿尔兹海默症,是因为他们含3条21号染色体,β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,D错误。 故选D。  
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考点分析:
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日前,我国科学家发现某些不孕症患者的卵细胞离体后一段时间会出现细胞凋亡的现象。研究还发现患者的PANX1基因(控制某种细胞连接蛋白家族成员)存在突变,影响了蛋白质糖基化、激活相关离子通道并加速ATP的释放,进而导致相关症状的出现。下列有关说法错误的是(   

A.PANX1基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

B.PANX1基因存在不同类型的突变,体现了基因突变的随机性

C.不孕症患者卵细胞离体后的凋亡可能是细胞能量供应异常导致的

D.PANX1基因展开进一步研究,有可能提高试管婴儿的成功率

 

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真核生物细胞核基因转录的初始产物为mRNA前体(hnRNA),其大多在含有特定碱基序列的部位被剪接体(一种核糖核酸蛋白质复合物)剪切,之后以不同的方式拼接成成熟的mRNA,然后进入细胞质进行翻译过程。某些情况下mRNA翻译时可以以不同的方式编码蛋白质。下列相关判断有误的一项是(   

A.剪接体能在特定部位剪切hnRNA依赖于RNA之间的碱基互补配对

B.一个基因可以合成多种蛋白从而控制多种性状

C.真核细胞对hnRNA的加工可发生在细胞核中

D.遗传信息在不同的载体间流动时保持不变

 

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内环境的稳态是机体进行正常生命活动的必要条件。下列有关叙述中错误的是(   

A.血浆pH值的相对稳定离不开血浆中缓冲物质的作用

B.血浆渗透压的大小主要取决于血中无机盐和蛋白质的含量

C.下丘脑功能异常和肝脏功能受损都会影响血浆渗透压

D.血糖的相对稳定是神经和体液共同调节的结果,肝脏病变不会导致血糖浓度异常

 

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下列过程不能发生在人体内环境中的是(   

A.神经递质释放后以扩散方式穿过突触间隙

B.垂体分泌的促甲状腺激素弥散至甲状腺细胞

C.人体细胞形成的溶菌酶消灭外来的病原体

D.抗体攻击抗原形成的沉淀被噬细胞水解

 

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内环境是人体细胞生存的直接液体环境。下列说法中正确的是(   

A.内环境就是血浆,组织液和淋巴,人体所有细胞都生活在其中

B.组织液中化学成分虽然复杂,但其理化性质却能保持稳定不变

C.淋巴中含有抗体、淋巴因子等物质,也混悬着大量的免疫细胞

D.内环境能直接和外界环境进行物质交换保证机体生命活动需要

 

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