Question

下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：

遗传病类型	病种	患者数目	发病率(%)
单基因遗传病	108	3689	2．66
多基因遗传病	9	307	0．22
染色体异常遗传病	13	1369	0．99
合计	130	5365	0．35

（1）调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的___________遗传病进行调查，其原因是________________。还可以在________________中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。

（2）若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明___________________________________________________________________。

（3）人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲（红绿色盲由等位基因B、b控制）的孩子，则该对夫妇的基因型为_____________，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为_________。

Answer

单基因 发病率高 患者家系 此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量（使基因数增加），但不会改变基因的结构 RrXBY，RrXBXb 9/16

【解析】

1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

2、一个家族几代中都出现的疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是基因病还可能是染色体出现异常。

3、遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。

（1）调查人群中遗传病的发病率时，一般选择单基因遗传病进行调查，其原因是发病率高。还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。

（2）该男孩性染色体组成为XYY，此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量（使基因数增加），但不会改变基因的结构。

（3）该夫妇血型均为Rh阳性（R ）、色觉正常（XB 、XBY），但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲（rrXb ）的孩子，则该对夫妇的基因型为RrXBY，RrXBXb，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子（R XB ）的概率=3/4×3/4=9/16。