Question

IFAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病，它是由MBTPS2突变引起的。令人惊讶的是，突变基因MBTPS2也能引发另一种完全不同的疾病，即成骨不全症，也称为骨质疏松症。回答下列问题：

（1）MBTPS2编码一种蛋白酶（一种蛋白质），它能够减少并激活其他称为转录因子的蛋白质。这些激活的蛋白质能与DNA结合，并能调节基因参与到骨生长和固醇代谢中。可见MBTPS2对成骨不全症的影响是通过____________________来控制细胞中的代谢过程，进而控制生物体的性状。

（2）研究发现突变基因MBTPS2只位于X染色体上。若突变基因MBTPS2为隐性基因，则某男性IFAP综合症患者的母亲_____________（填“一定”或“不一定”）患病，因为_____________。

（3）欲探究突变基因MBTPS2的显、隐性，可对IFAP综合症患者家系进行调查，也可在足够大的自然人群中随机抽样调查。前者调查的是__________，后者调查的是_____________。若调查的结果是男性患者明显多于女性，则突变基因MBTPS2为_________（填“显性”或“隐性”）基因。

（4）根据对IFAP综合症患者家系调查的结果绘制的系谱图如下图，相关基因用G、g表示。图中“A”、“B”、“AB”、“O”表示相关个体的血型。

①甲的基因型为________。

②丁是AB型血且又是IFAP综合症患者的概率为______________。

Answer

控制酶的合成 不一定 其母亲也有可能是致病基因携带者 （IFAP综合症的）遗传方式 （IFAP综合症的）发病率 隐性 IBiXGXg 1/8

【解析】

根据题干信息分析，IFAP综合症的根本病因是基因突变（MBTPS2突变），该基因突变还能引起骨质疏松症；据图分析，该病具有无中生有的特点，说明该病为隐性遗传病，又因为突变基因MBTPS2只位于X染色体上，因此该病为伴X隐性遗传病。

（1）根据题中的信息“MBTPS2编码一种蛋白酶……骨生长和固醇代谢中”分析，可判断MBTPS2对成骨不全症的影响是通过控制酶的合成来控制细胞中的代谢过程，进而控制生物体的性状。

（2）若突变基因MBTPS2为X染色体上隐性基因，则某男性IFAP综合症患者的母亲一定带有该隐性致病基因，但该男性患者的母亲不一定患病，可能为致病基因携带者。

（3）欲探究突变基因MBTPS2的显、隐性，可对IFAP综合症患者家系进行调查，调查IFAP综合症的遗传方式；也可在足够大的自然人群中随机抽样调，调查的是IFAP综合症的发病率；若调查的结果是男性患者明显多于女性，则突变基因MBTPS2为隐性基因。

（4）①由题图分析可知，IFAP综合症患者和血型的遗传遵循基因的自由组合定律，IFAP综合症是伴X隐性遗传病，甲的丈夫为A型血（IA-），后代出现了O型血（ii）和B型血（IB-），则甲关于血型的基因型为IBi；甲的女儿为IFAP综合症患者，甲不患IFAP综合症，故甲的基因型为IBiXGXg。

②乙的父亲为O型血（ii），乙的女儿为AB型血（IAIB），而丙是B型血（IBi），故乙关于血型的基因型是IAi；乙的儿子患有IFAP综合症女儿不患IFAP综合症，故乙关于IFAP综合症的基因型为XGXg，丙的基因型是IBiXGY，乙和丙的后代丁是AB血型的概率为1/4，乙和丙的后代丁（男性）是IFAP综合症患者的概率为1/2，因此丁是AB型血且又是IFAP综合症患者的概率为1/4×1/2=1/8。