Question

Prader–Willi综合征（PWS）的患儿表现为运动神经发育延迟，儿童期后出现过度生长、显著肥胖的症状。该病是由人类15号染色体上的一对等位基因（S/s）控制，S基因控制某些重要蛋白质的合成，s基因则不能。进一步研究发现，该基因的遗传还表现出有趣的“基因印记”现象，即子代细胞内来自双亲的两个等位基因中只有一方的能表达，另一方的被印记而不表达。请回答下列相关问题：

（1）PWS属于________染色体上的_______性遗传病。

（2）若双亲为SS（♂）×ss（♀）的后代均正常，双亲为SS（♀）×ss（♂）的后代均表现为PWS，则说明总是被印迹而不表达的基因来自________方，来自另一亲本的基因可以表达，在这种情况下，一对表现正常的夫妇（基因型均为Ss）后代患病的概率是_____。

（3）基因印记的原因之一是DNA分子中某些胞嘧啶经甲基化转变成5–甲基胞嘧啶，从而影响RNA聚合酶与DNA分子的结合，据此分析，DNA分子的甲基化因影响中心法则中的________过程而影响了基因的表达。

Answer

常 隐 母 1/2 转录

【解析】

基因是一段有功能的核酸，在大多数生物中是一段DNA，在少数生物（RNA病毒）中是一段RNA。基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程，基因表达产物通常是蛋白质。基因表达包括转录和翻译。转录过程由RNA聚合酶进行，以DNA为模板，产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链。翻译过程是以信使RNA（mRNA）为模板，指导合成蛋白质的过程。

（1）PWS病是由人类15号染色体上的一对等位基因（S/s）控制的疾病，人类15号染色体属于常染色体，S基因控制某些重要蛋白质的合成，s基因则不能，因此属于常染色体上的隐性遗传病。

（2）双亲为SS（♂）×ss（♀）的后代均正常，双亲为SS（♀）×ss（♂）的后代均表现为PWS，说明S基因没表达，即说明总是被印迹而不表达的基因来自母方，来自另一亲本的基因可以表达。在这种情况下，一对表现正常的夫妇（基因型均为Ss）后代的基因型为1SS、2Ss、1ss，ss患病，Ss中若S来自母方也患病，因此后代患病的概率是2/4=1/2。

（3）RNA聚合酶与DNA分子的结合是转录过程，因此DNA分子的甲基化因影响中心法则中的转录过程而影响了基因的表达。