Question

图是某家族翻舌(用A、a表示)和蚕豆病(用B、b表示)的遗传谱系图，请回答下列问题(概率用分数表示)：

（1）能翻舌的遗传方式是_________________，蚕豆病的致病基因位于_________________染色体上。

（2）Ⅰ-4的基因型为_________________，Ⅲ-2的基因型可能为_________________。

（3）已知人群中aa的基因型频率为25%，则Aa的基因型频率为_________________，若与Ⅰ-4具有相同基因型的女性与一不能翻舌的健康男性结婚，他们生下能翻舌的健康女孩的概率为_________________。

（4）蚕豆病患者红细胞中葡萄糖－6－磷酸脱氢酶的一个精氨酸(密码子为CGC)被替换为组氨酸(密码子为CAC)，推测对应基因上碱基对的变化为_________________此变化属于_________________是产生_________________的途径。

Answer

常染色体隐性遗传 X AaXBXb AaXBY或aaXBY 50% 1/24 C-G对被替换为T-A对 基因突变 新基因

【解析】

从图中看出Ⅱ-6和Ⅱ-7皆不能翻舌，他们的孩子Ⅲ-4能翻舌，可知能翻舌为隐性性状，Ⅱ-4能翻舌，但其父亲不能翻舌，可判断该性状受常染色体隐性基因控制；Ⅰ-3和Ⅰ-4皆患蚕豆病，子代中出现了健康个体，可推测蚕豆病为显性性状，Ⅰ-3患有蚕豆病，后代中的女性皆患蚕豆病，Ⅱ-6患有蚕豆病，后代女性也患病；且蚕豆病患者中仅女性有轻度患者，符合伴X染色体显性遗传的特点。

（1）根据分析可知，能翻舌的遗传方式是常染色体隐性遗传；蚕豆病符合伴X染色体显性遗传的特点。

（2）从翻舌性状分析，Ⅰ-3和Ⅰ-4皆不能翻舌，子代中出现了能翻舌的个体，可推测Ⅰ-4为不能翻舌的杂合子Aa；从蚕豆病性状分析，Ⅰ-4为轻度蚕豆病患者，基因型为XBXb。可推导得出Ⅱ-2基因型为aaXbY，Ⅱ-3为AaXBXB，则Ⅲ-2可能的基因型为AaXBY或aaXBY。

（3）aa基因型频率为25%，则a的基因频率为50%，A的基因频率为50%，Aa的基因型频率为2×50%×50%=50%，AA基因型频率为25%；与Ⅰ-4具有相同基因型的女性基因型为AaXBXb，不能翻舌的健康男性基因型有1/3概率为AAXbY，有2/3概率为AaXbY，计算可得生下能翻舌的健康女孩（基因型为aaXbXb）的概率为2/3×1/4×1/2×1/2=1/24。

（4）葡萄糖一6一磷酸脱氢酶对应密码子变化为CGC被替换为CAC，G被替换为A，通过碱基互补配对原则可推测对应基因上的C-G对被替换为T-A对，属于基因突变；基因突变是产生新基因的途径。