Question

甲型血友病是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病，由凝血因子VⅢ（FVⅢ）基因缺陷所致。Stl4是和FVⅢ基因具有连锁关系的一段DNA序列，不同的人St4序列经限制酶HindⅢ切割后，可能产生4．6kb的片段，可能产生5．15kb的片段，也可能产生6．2kb的片段（1kb=1000bp，bp指碱基对）。在人群中，男性甲型血友病的发病率约1/5000，而女性患此病者极为罕见。

1.根据上述材料，推测甲型血友病最可能的遗传方式是___________。

A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传

C.伴X染色休显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传

2.不同的人Stl4序列经限制酶HindⅢ切割后，可产生不同长度的片段，这一现象所体现的是___________。

A.遗传多样性 B.物种多样性

C.群落多样性 D.生态系统多样性

小张是甲型血友病的确诊患者，其父母、妹妹均体健。医务人员对小张本人及其父亲、母亲、妹妹、弟弟进行了Stl4序列的酶切片段分析，结果如图所示，图中M为分子量标记，3代表小张，4代表小张的妹妹，5代表小张的弟弟。

3.图中的1和2中代表小张父亲的是___________。

4.基因检测发现，小张的妹妹是甲型血友病致病基因携带者，则其体内最可能不含甲型血友病致病基因的细胞是___________。

A.神经元 B.卵原细胞

C.初级卵母细胞 D.次级卵母细胞

5.据图分析，小张的弟弟有较大的可能___________（选填“是”或“不是”）甲型血友症患者。若其实际表型与推测不符，不考虑基因突变，请给出一种最可能的原因：______________________。

Answer

1.D

2.A

3.1

4.D

5. 是 连锁的FVⅢ基因和St14序列之间发生了交换，改变了二者间连锁关系。

【解析】

伴X显性遗传的特点是女性患者多于男性患者，伴X隐性遗传的特点是男性患者多于女性患者。常染色体遗传男女患病的概率相同。

1.在人群中，男性甲型血友病的发病率约1/5000，而女性患此病者极为罕见，说明该病的遗传与性别有关，致病基因应位于X染色体上，又因为患者男性多于女性，可推测甲型血友病最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，即D正确，ABC错误。

故选D。

2.不同的人Stl4序列经限制酶HindⅢ切割后，可产生不同长度的片段，这说明不同人的Stl4碱基序列不同，体现了遗传的多样性，即A正确，BCD错误。

故选A。

3.根据上述分析可知，甲型血友病最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，小张患病，其父母体健，说明小张为患病男性，其父亲应不携带甲型血友病致病基因，母亲应为携带者，根据图示中3的酶切片段的分子量，可知图中的1和2中代表小张父亲的是1，不含致病基因，2可代表小张的母亲，为致病基因的携带者。

4.小张的妹妹是甲型血友病致病基因携带者，同源染色体上含有等位基因，减数第一次分裂过程中同源染色体分离，等位基因分离，故处于减数第二次分裂的细胞可能不含致病基因，而神经元、卵原细胞和初级卵母细胞均含有同源染色体，故含有致病基因，综上分析，D正确，ABC错误。

故选D。

5.图中5代表小张的弟弟，其酶切片段的分子量与3相同，说明5个体也是甲型血友病患者。若其实际表型与推测不符，不考虑基因突变，则可能是连锁的FVⅢ基因和St14序列之间发生了交换，改变了二者间连锁关系。