Question

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种单基因常染色体隐性遗传病，致病原因主要是SMN1基因缺失，导致肌肉萎缩和无力。

1.研究发现，SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白，则SMA患者体内_____。

A.正常合成SMN蛋白 B.合成的SMN蛋白不足294个氨基酸

C.缺乏SMN蛋白 D.合成的SMN蛋白多于294个氨基酸

2.SMN1基因关联传出神经元的正常功能，据此判断，SMA患者可能的症状有_____。

A.相关反射减弱或消失 B.行走困难

C.抗利尿激素合成异常 D.认知障碍

一对夫妇曾育有一个SMA患儿，出生后4个月天折。准备孕育第二个孩子，现取夫妇双方的配子进行检测，拟筛选出正常的配子进行体外受精，再将健康的胚胎植入母体内。

3.对父方的精子进行检测，发现样本中5号染色体和14号染色体存在结构异常（如图）。据图判断，染色体的结构出现了_____。

A.倒位 B.易位 C.重复 D.缺失

4.上述情况下，有无可能筛选到正常精子用于体外受精？_____。

5.经检测，在父方体细胞中发现有上述结构变异的染色体，父方是否会患SMA？____，为什么？________________。

Answer

1.C

2.AB

3.B

4.有可能

5. 不会 据图可知，虽然染色体发生易位，但是染色体上的基因没有丢失，只是移动了位置，SMN1基因能正常表达

【解析】

性状由基因决定，受环境影响。基因位于染色体上，基因中含有许多碱基对编码合成对应的蛋白质。

1.A、SMA患者是由于SMN1缺失，故不能正常合成SMN蛋白，A错误；

B、SMA患者缺失SMN1基因，无法编码合成对应的SMN蛋白，B错误；

C、SMA患者缺失SMN1基因，无法合成该基因对应编码的SMN蛋白，C正确；

D、SMA患者缺失SMN1基因，无法编码合成对应的SMN蛋白，D错误；

故选C。

2.A、反射由感受器、效应器、传入神经元、传出神经元和神经中枢组成，SMN1基因关联传出神经元的正常功能，故SMA患者的相关反射可能会减弱或消失，A正确；

B、人的行走由反射弧控制肌肉收缩完成，SMN1记忆关联传出神经元的功能，故SMA患者可能有行走困难的症状，B正确；

C、抗利尿激素的合成受内分泌系统调控，与传出神经无关，C错误；

D、人的认知障碍是由于大脑皮层功能和结构异常引起，与传出神经无关，D错误；

故选AB。

3.A、倒位指染色体发生断裂后，某一区段颠倒180°后重新连接而成的一类染色体，与题图不符，A错误；

B、染色体片段位置的改变称为易位，它伴有基因位置的改变，图中5号染色体上的SMN1片段移动到了14号染色体上，B正确；

C、染色体上个别区段多出一份，称为重复，与题图不符，C错误；

D、缺失是一个正常染色体断裂后丢失了一个片段，这片段上的基因也随之失去，与题图不符，D错误；

故选B。

4.父方发生染色体结构变异的精子不是全部的精子，依旧有可能筛选到正常精子用于体外受精。

5.由题图可知，虽然染色体发生易位，但是染色体上的基因没有丢失，只是移动了位置，SMN1基因能正常表达，故父方不会患SMA。