Question

图1是某遗传病家系系谱图。医生通过该家系系谱图和基因检测结果推测了Ⅰ-1号和Ⅰ-2号生育后代的正常与患病的概率，如图2。

1.据图1和图2判断该病的遗传方式是             。

A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传

C. 伴X染色体显性遗传 D. 伴X染色体隐性遗传

2.Ⅱ-3致病基因来自于Ⅰ代中             。

A. 仅Ⅰ-1号 B. 仅Ⅰ-2号 C. Ⅰ-1号和Ⅰ-2号 D. Ⅰ-1号或Ⅰ-2号

3.不考虑基因突变，Ⅰ-2可能不含有致病基因的细胞有             。

A. 体细胞 B. 初级卵母细胞

C. 次级卵母细胞 D. 第二极体

E. 卵细胞

图3为该病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某限制酶E切割后，可产生大小不同的片段（bp表示碱基对），以此来进行基因检测。

4.对Ⅰ-1的特定序列基因检测中会出现的片段的情况是            。

A. 仅99bp和43bp B. 仅142bp

C. 三种片段都有 D. 三种片段都没有

5.对Ⅱ-4的因检测后发现共三种片段都有，为了避免其与Ⅱ-5的遗传病患儿的出生，是否需要对胎儿进行基因检测?并请说明原因。________________________。

Answer

1. D

2. B

3. CDE

4. A

5. 需要，因为据基因结果检测可知Ⅱ-4的基因型为XAXa，如果其怀孕胎儿为男孩，则患病的概率为50%，因此需要基因检测

【解析】

分析图1与图2：I1和I2均正常，但他们却有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且他们生育后代的正常与患病的比例是3：1，正常人中有1/3是携带者，可判断该病为伴X染色体隐性遗传，I1和I2基因型（假设用A/a表示）分别为XAY、XAXa，他们的后代XAXA（正常）：XAXa（正常携带者）：XAY（正常）：XaY（患者）=1：1：1：1。

分析图3：正常基因经限制酶E切割会产生99bp和43bp两个片段，而致病基因经限制酶E切割会产生142bp一个片段。

1.据分析可知，I1和I2均正常，但他们生育后代的正常与患病的比例是3：1，正常人中有1/3是携带者，可判断该病为伴X染色体隐性遗传，D正确。

故选D。

2.Ⅱ-3为患病男性，其致病基因位于X染色体上，故只来自于Ⅰ代中的2号，B正确。

故选B。

3.据上分析可知，Ⅰ-2基因型（假设用A/a表示）为XAXa，故体细胞和初级卵母细胞一定含有致病基因，次级卵母细胞、第二极体和卵细胞因同源染色体分离，可能不含有致病基因，CDE正确。

故选CDE。

4.据上分析可知，Ⅰ-1基因型（假设用A/a表示）为XAY，只有正常基因，不含致病基因，故正常基因经限制酶E切割会产生99bp和43bp两个片段，A正确。

故选A。

5.对Ⅱ-4的因检测后发现共三种片段都有，据基因结果检测可知Ⅱ-4的基因型为XAXa，如果其怀孕胎儿为男孩，则患病的概率为50%，因此需要对胎儿进行基因检测。