Question

李某是一位成年男性，患有甲病（单基因遗传病）。对李某的家系调查，得知

①李某的父母都正常。

②李某的哥哥因甲病在多年前已经去世。

③李某的女儿不患甲病。

④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1个儿子在幼年时就因该病夭折，另外两个孩子不患甲病。

⑤如图为李某这一代的基因带谱（只显示基因种类）

据以上信息回答：

（1）根据此家系计算出甲病的发病率___________（高于/等于/低于）实际值。

（2）甲病致病基因产生的根本原因是___________。李某的细胞中含有的致病基因个数可能为个___________。

（3）甲病（基因A-a）的遗传方式是______________________，李某女儿与正常男性婚配生育的正常孩子带有致病基因的概率为_________。

（4）李某家族的男性患者拥有控制该病的相同基因型，一部分幼年夭折，一部分能活到成年，这一事实的原因可能有___________。

A．该致病基因的表达受到环境的影响       

B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关

C．患者可以通过治疗而延长寿命       

D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

Answer

高于 基因突变 0/1/2 伴X染色体隐性遗传病 1/3 ABC

【解析】

分析题文：李某的父母都正常，而李某患有甲病，可推知甲病为隐性遗传病；李某的姐姐不患甲病，且这一代的配偶均不携带甲病致病基因，但生了1个儿子在幼年时就因该病天折，说明患病儿子的致病基因只来自李某的姐姐，故可推知致病基因位于X染色体上。即甲病的遗传方式为伴X隐性遗传病。

（1）（1）根据此家系计算出甲病的发病率高于实际值。

（2）甲病致病基因产生的根本原因是基因突变。李某患甲病XaY，李某的细胞如果为初级精母细胞和含X的次级精母细胞及完成了DNA复制的体细胞，则有2个致病基因。未完成DNA复制的体细胞和含X染色体的精细胞则含有1个致病基因，含Y染色体的次级精母细胞和精细胞含0个致病基因。

（3）根据上述分析可知，甲病(基因A－a)的遗传方式是伴X隐性遗传。李某为甲病患者，所以其表现正常的女儿的基因型为XAXa，她与一正常男性（XAY）结婚，生下的女儿均正常，生下的儿子一半正常一半患病，正常孩子带有致病基因的概率为1/3。

（4）据题意，男性患者拥有控制该病的相同基因型，但其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，AB符合题意；同样有致病基因的个体，接受治疗的可延长寿命，而没有得到有效治疗的可能会过早死亡，C符合题意；题干不能说明患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论，D不符合题意。

故选ABC。