Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A.大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因突变，导致肺功能严重受损

B.原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因与环境因素均有关

C.苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病

D.先天愚型患者第五号染色体上缺失部分染色体片段，患儿哭声似猫叫

Answer

AB

【解析】

1、基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。

2、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因突变，导致肺功能严重受损，A正确；

B、原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因与环境因素均有关，B正确；

C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；

D、先天愚型患者是21号染色体多了一条，D错误。

故选AB。