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对称性肢端色素异常症(DSH)是一种较为少见的单基因显性遗传病,患者由于黑色素细...

对称性肢端色素异常症(DSH)是一种较为少见的单基因显性遗传病,患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。

1DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区,这可能与东亚人群的________和生活环境有关。

2)上图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中________判断,该病的致病基因位于________染色体。

3p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA,调节基因的表达。研究发现,该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与_______p150基因序列,发现患者p150基因中有两个碱基对缺失,导致合成的肽链缩短,由此推测突变后转录产生的mRNA_______提前出现。

4)细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA,以避免其________后,产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞,培养24h后提取细胞中的RNA,利用________技术,检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。

5)综合上述研究结果,请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制____________

 

基因组成(遗传物质) 患病男性有不患病的女儿 常 健康人 终止密码子 翻译 分子杂交(PCR) 患者p150基因突变后表达的异常mRNA被降解,导致p150蛋白合成不足,影响其对黑色素相关基因的修饰,最终导致黑色素沉积。 【解析】 根据题干信息,对称性肢端色素异常症(DSH)是一种较为少见的单基因显性遗传病,再结合遗传系谱图中患病男性有不患病的女儿判断,该病的致病基因位于常染色体。该病的遗传方式是常染色体显性遗传。 (1)DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区,这可能与东亚人群的基因组成(遗传物质)和生活环境有关。 (2)该病是一种较为少见的单基因显性遗传病,再结合遗传系谱图中患病男性有不患病的女儿判断,该病的致病基因位于常染色体。 (3)科研人员比较DSH患者与健康人的p150基因序列,发现患者p150基因中有两个碱基对缺失,导致合成的肽链缩短,由此推测突变后转录产生的mRNA中终止密码子提前出现。 (4)细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA,以避免其翻译后,产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞,培养24h后提取细胞中的RNA,利用分子杂交(PCR)技术,检测p150基因mRNA的含量。 (5)从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制是:患者p150基因突变后表达的异常mRNA被降解,导致p150蛋白合成不足,影响其对黑色素相关基因的修饰,最终导致黑色素沉积。
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阅读下面的材料,完成(1~4)题。

植物生物反应器-植物工厂

传统的生物反应器是利用动物细胞或微生物,在发酵罐里生产蛋白,存在工艺控制、产品安全等问题。植物生物反应器主要以整株植物、植物组织或植物悬浮细胞为加工场所,生产药物蛋白。

叶绿体遗传转化体系是近年发展起来的一种新的植物生物反应器。它是以叶绿体为外源DNA受体的一种转化方式。将叶绿体特异性启动子、终止子等序列和外源基因整合作为目的基因,然后将目的基因、标记基因及叶绿体来源的基因片段构建成表达载体,转入叶绿体后使目的基因插入叶绿体基因组,最后筛选获得转基因植株。

与植物细胞核表达体系相比,叶绿体遗传转化体系具有明显优势:叶绿体由双层膜包裹且无蛋白外流,为重组蛋白表达提供了一个相对安全的生物环境;叶绿体有自己独特的DNA复制、转录和翻译体系,在基因转录、翻译等方面具有原核特性;叶绿体基因组拷贝数多,外源基因表达效率高;叶绿体基因组含有多基因可共同表达;可以防止转基因作物的目的基因通过花粉在自然界中扩散。

HIV是获得性免疫缺陷综合征的病原体,目前仍缺乏有效疫苗。2012年,研究人员以HIV病毒包膜蛋白上的V3环和C4结构域序列的基因作为外源基因,在烟草叶绿体中成功表达C4V3抗原蛋白。通过实验证明,烟草叶绿体中表达的C4V3蛋白能够引发免疫反应。

1)植物生物反应器主要依赖________现代生物学技术,以植物组织或细胞作为生物反应器,生产医药蛋白。

2)构建叶绿体遗传转化体系时,需要的工具酶有________。构建的基因表达载体中含有________,使得目的基因只能在叶绿体中表达。

3)植物叶绿体表达体系可以防止转基因作物的目的基因通过花粉在自然界中扩散,原因可能是________

A.转基因植物与其他植物间不能通过花粉进行基因交流

B.受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞

C.植物杂交的后代不会出现性状分离

4)为检验烟草叶绿体中表达的C4V3蛋白能够引发免疫反应,研究人员用缓冲液溶解C4V3蛋白后,每周4次、每次用相同剂量的C4V3蛋白溶液注射小鼠。发现小鼠体内产生抗体反应,T细胞增殖且有淋巴因子生成。请指出该实验设计的不足,并加以修正____________

 

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施肥不合理等原因使得土壤盐渍化现象日趋严重,导致西瓜的产量和品质逐年下降。研究发现嫁接可以提高西瓜的耐盐性。科研人员以西瓜为接穗,瓠瓜为砧木,嫁接后培养获得嫁接苗,探究了嫁接西瓜的耐盐机制。请回答问题。

1)嫁接苗西瓜接穗枝条上的嫩芽可以产生____________,运输至与瓠瓜贴合处促进伤口愈合。

2Na+在植物细胞中积累会导致生物膜系统受损。研究人员利用高盐和普通培养液,分别培养了西瓜的自根苗和嫁接苗,并检测了各组植株不同部位的Na+含量,结果如下图。

①西瓜的自根苗是以西瓜为接穗与同种西瓜嫁接而成的植株,实验中a组的作用是为了排除________对实验结果的影响。

②图中结果显示高盐处理后,自根苗体内的Na+主要分布在接穗茎中,而嫁接苗体内的Na+主要分布在根部,可推测嫁接苗____________

③研究发现,高盐处理下嫁接苗的产量高于自根苗。比较图中________组结果,推测原因可能是嫁接苗叶肉细胞中生物膜系统受损较轻,对光合作用的________阶段抑制作用减弱,使得产量有所提升。

3)同时,研究人员对各组植株根和叶中的激素进行了检测,结果如下表。

组别

a

b

c

d

器官

ABA含量(ngg-1

180

35

115

40

90

45

50

60

生长素和细胞分裂素的比值

68

55

90

49

62

50

12

4

 

ABA大量积累会促进气孔关闭。表中结果显示,高盐处理的嫁接苗叶片中ABA含量较高。由此说明,嫁接苗可能____________,提高西瓜的耐盐性。

②上表显示,高盐处理后嫁接苗根中____________,说明高盐环境下,嫁接苗通过促进根的形成和生长,促进水分和营养物质的吸收,从而增强西瓜嫁接苗对高盐环境的____________性。

4)在盐渍化的土壤上种植普通西瓜时,是否可以通过适当施加ABA或生长素类似物来提高产量?请结合上述研究结果说明你的理由____________

 

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红鲫和鲤鱼都是二倍体淡水鱼。为培育优良的淡水鱼新品种,科研人员进行了杂交实验。请回答问题。

1)红鲫与鲤鱼不是同一物种,自然条件下存在____________

2)人工培育红鲫与鲤鱼进行远缘杂交时,发现F1和偶然得到的F2都是二倍体杂交鱼,但在F3中出现了四倍体鲫鲤。推测其原因可能是F2的雌雄个体均产生了含________个染色体组的配子,随机结合后产生的F3中便出现了四倍体鲫鲤。研究人员观察四倍体鲫鲤有丝分裂中期的装片时,发现其染色体由________组成,验证了上述推测。

3)雌核二倍体是指灭活的精子激活卵细胞发育成的后代。图中经辐射处理的精子中染色体断裂失活,这属于_______变异。

4)为培育出具有生长速度快、抗逆性强等优点的改良四倍体鲫鲤,科研人员诱导F3的四倍体鲫鲤进行减数分裂,其同源染色体________后,形成了含有两个染色体组的配子。诱导形成雌核二倍体后,雌核二倍体仍能形成含有两个染色体组的卵细胞,可能是减数第一次分裂时________的形成受到抑制,导致同源染色体未分离。

5)改良的四倍体鲫鲤与红鲫是否属于同一物种?请说出你的观点,并加以验证____________

 

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调查发现某些饮料中富含的糖浆会导致肥胖,并促进肿瘤的生长。研究人员以早期结肠癌小鼠为实验对象,探究了糖浆摄入与结肠癌发展的关系。请回答问题。

1)在环境中致癌因子的作用下,小鼠的某些基因________导致细胞分裂失控,形成癌细胞。由于癌细胞膜上的________等物质减少,使癌细胞容易在体内转移。

2)除正常饮食外,研究人员每日给早期结肠癌小鼠口服400μl玉米糖浆,并连续8周进行检测,结果如下图。

A组为对照组,该组小鼠除正常饮食外,每日应口服________

②研究发现,肥胖可能会促进癌症的发展。但实验结果显示,与A组相比B组小鼠体重增加不显著,而________增加显著,说明该口服剂量的玉米糖浆________

3)研究发现许多癌细胞内脂肪酸合成显著增强,从而促进肿瘤发展。研究人员检测并比较了________,发现结肠癌小鼠细胞中该物质含量高,说明结肠癌小鼠细胞内脂肪酸合成相关酶基因的转录水平增强。由此推测糖浆可能通过调控该基因的转录过程影响脂肪酸合成而发挥作用。若验证此推测,还需检测(2)中的A组和B组小鼠细胞中____________

4)请例举预防结肠癌的具体措施,并根据上述研究结果提出一种可行的治疗方案____________

 

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幽门螺杆菌是急慢性胃炎和胃溃疡的主要致病菌,它能将热稳定性低的尿素分解成氨气等物质。若从携带者胃黏膜样本中分离幽门螺杆菌,相关实验步骤和方法不合理的是(   

A.配制培养基时,先加入尿素然后再灭菌

B.应设置未接种的培养基,作为对照实验

C.可用稀释涂布平板法统计样本中活菌数量

D.可利用酚红指示剂鉴定幽门螺杆菌的菌落

 

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